Objetivos: La cataplejia es un síntoma principal de la narcolepsia tipo 1, pero en casos raros puede presentarse aislada. Su diagnóstico es difícil cuando no se acompaña de somnolencia excesiva ni otros síntomas típicos. Presentamos un caso poco frecuente de cataplejia sin narcolepsia, inicialmente diagnosticado y tratado como epilepsia sin éxito durante años. El objetivo es resaltar la importancia de considerar trastornos del sueño como diagnóstico diferencial de otras enfermedades neurológicas.

Material y métodos: Mujer de 55 años con episodios desde la infancia de atonía generalizada desencadenados por la risa, sin pérdida de consciencia ni periodo poscrítico. Inicialmente se diagnosticó epilepsia por hallazgos inespecíficos en EEG, sin respuesta a múltiples antiepilépticos. Se realizaron reevaluaciones con EEG, RM cerebral, polisomnografía, niveles de orexina A en líquido cefalorraquídeo y tipificación HLA. Se descartaron otras etiologías mediante estudio genético.

Resultados: La polisomnografía diurna mostró episodios bruscos de pérdida de tono tras estímulos emocionales, con patrón bioeléctrico de vigilia, compatibles con cataplejia. No se encontraron haplotipos HLA asociados, ni niveles bajos de orexina A. El estudio genético fue negativo. El tratamiento con venlafaxina logró remisión casi completa de los episodios.

Conclusión: La cataplejia aislada sin narcolepsia ni somnolencia excesiva es rara y puede confundirse con epilepsia u otras patologías neurológicas. Este caso subraya la necesidad de considerar trastornos del sueño poco frecuentes como diagnóstico diferencial y la importancia de una evaluación multidisciplinaria con estudios adecuados para un diagnóstico y tratamiento correctos.