Objetivos: Comparar las características basales y resultados posoperatorios de pacientes con mutación LRRK2 y EP idiopática tratados con ECP-NST.

Material y métodos: Estudio unicéntrico retrospectivo de pacientes con LRRK2 intervenidos de ECP-NST entre 2015 y 2024. Esta cohorte de pacientes fue comparada con una cohorte de pacientes con enfermedad de Parkinson idiopática intervenidos de ECP-NST entre 2019-2020.

Resultados: Entre 2015 y 2024 se intervinieron 15 pacientes con mutación LRRK2 (11 G2019S, 3 R1441G, 1 I2020T). Los pacientes con EP-LRRK2 iniciaron síntomas y fueron tratados con ECP a una edad más joven. Una proporción más elevada de estos pacientes presentaba discinesias como indicación de ECP (38,9 vs. 23,1%), sin ser estadísticamente significativo. Durante el seguimiento posoperatorio, los pacientes con EP-LRRK2 reportaron menos síntomas cognitivos (14 vs. 50%, p = 0,03) y menor incidencia de alucinaciones/psicosis (5 vs. 23%, p = 0,15). Presentaron una reducción inferior de la puntuación UPDRS-III (25 vs. 58%, p = 0,03), puntuaciones más elevadas en la UPDRS-IV a los 6 meses (8,8 vs. 1,3, p < 0,01) y una menor reducción de LEDD. Tres pacientes con LRRK2-EP requirieron de tratamientos avanzados adicionales para síntomas refractarios: dos pacientes ECP globo pálido unilateral y 1 paciente infusión de levodopa.

Conclusión: Todos los pacientes presentaron mejoría con ECP-NST, incluyendo los pacientes con mutación en R1441G. Los pacientes con EP-LRRK2 eran más jóvenes y en el seguimiento reportaron menos síntomas cognitivos y una menor reducción de medicación. Adicionalmente, 3 pacientes precisaron de tratamientos avanzados adicionales para síntomas motores refractarios (2 ECP-GPi unilateral y 1 perfusión levodopa subcutánea).