Objetivos: Presentar un caso de enfermedad mitocondrial asociada a una mutación patogénica en el gen SDHA, con herencia autosómica dominante. Se trata del caso número 34 reportado en la literatura.

Material y métodos: Descripción clínica y genética de un caso único evaluado en un centro especializado.

Resultados: Varón valorado a los 33 años por un cuadro progresivo iniciado a los 3 años con ataxia, atrofia óptica, hipoacusia bilateral y miocardiopatía dilatada grave. El desarrollo fue normal hasta los 3 años, cuando comenzó con un síndrome cerebeloso progresivo (temblor postural e intencional, dismetría, inestabilidad leve y disartria), con funciones cognitivas preservadas. Se identificó inicialmente un déficit parcial del complejo III, con discreta atrofia de pedúnculos cerebelosos y vermis inferior en RM de cráneo, biopsia muscular normal, sin hallazgos en neurofisiología ni alteraciones genéticas conocidas. En nuestro centro, se amplió el estudio mediante secuenciación masiva (NGS), detectando una variante patogénica en heterocigosis en el gen SDHA, responsable de deficiencia del complejo II mitocondrial.

Conclusión: Las mutaciones en SDHA se han asociado con fenotipos variables, de herencia tanto recesiva como dominante, incluyendo síndrome de Leigh, atrofia óptica y miocardiopatía. Es también un gen implicado en predisposición tumoral. Aunque no hay evidencia definitiva para el cribado oncológico sistemático en estos pacientes, existen recomendaciones internacionales que sugieren seguimiento periódico en portadores asintomáticos de variantes en SDHx (que incluye SDHA, SDHB, SDHC y SDHD), dada su asociación con feocromocitoma, paraganglioma, carcinoma renal y tumores del estroma gastrointestinal. Dicha entidad carece de terapia modificadora del curso de la enfermedad.