Objetivos: CADASIL es una enfermedad neurogenética minoritaria provocada por variantes genéticas que afectan a cisteína en el gen NOTCH3. El objetivo es describir las características genotípicas y fenotípicas de nuestros pacientes.

Material y métodos: Se trata de un estudio descriptivo y transversal de pacientes con diagnóstico genético confirmado de CADASIL. Se recogieron los casos desde el año 2000 hasta la actualidad. Se extrajeron los datos de una revisión en la consulta monográfica donde se recogieran los resultados de RMN cerebral y toda la historia clínica.

Resultados: Se incluyeron 82 casos. El 54,9% fueron mujeres, con mediana de 56 años. Entre los FRCV, destacaron dislipemia (56,1%), hipertensión (43,9%) y tabaquismo (35,4%). El 78% mantenía mRS 0-2. El 70,7% se diagnosticaron por cribado familiar. La variante genética más frecuente se localizó en el exón 4 (59,8%), con predominio de c.619C>T. Clínicamente, el 41,5% tuvo ictus isquémico. El 53,7% tenía migraña. El 35,4% sufría deterioro cognitivo (mediana de edad al debut de 48 años). El 26,8% tenía ansiedad o depresión. Radiológicamente, el 69% tenía Fazekas II-III, con afectación de centros semiovales en el 84,1%. En el 52,4% se objetivaron lagunas y en el 30,5% microsangrados. El tratamiento incluyó aspirina (72%), anticoagulación por otros motivos (8,5%) y profilaxis antimigrañosa (26,7%). Siete pacientes fallecieron, principalmente por infecciones.

Conclusión: Nuestra cohorte de CADASIL es la más extensa de las publicadas en España. En comparación con otros estudios internacionales, nuestros pacientes tienen un mejor pronóstico funcional a pesar de la mayor prevalencia de FRCV.