Objetivos: Describir el fenotipo, las características electroclínicas y la respuesta al tratamiento con cannabidiol de cinco casos con síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) secundario a reordenamientos en el cromosoma 15.

Material y métodos: Análisis retrospectivo descriptivo de datos demográficos, tipo de crisis y fenotipo epiléptico, datos electroencefalográficos y eficacia y tolerabilidad del tratamiento con cannabidiol.

Resultados: Se analizan cinco pacientes con reordenamiento del cromosoma 15 con epilepsia farmacorresistente: 2/5 con duplicación y debut a los 16 años; 1/5 deleción y 2/5 inversión-duplicación con debut en la lactancia y discapacidad intelectual grave. Presentan 5/5 crisis tónicas con caídas, 4/5 ausencias atípicas, 4/5 mioclónicas, y 2/5 tónico-clónicas generalizadas. Todos presentan en el electroencefalograma lentificación de la actividad de fondo y actividad rápida paroxística generalizada, 3/5 punta-onda lenta generalizada y 2/5 actividad epiléptica multifocal frontotemporal. Han sido empleados una media de 10,4 fármacos previos (DE ± 3,78) y están en tratamiento actualmente con 4,4 (DE ± 1,95). Tres de 5 son portadores de estimulador del nervio vago. En 4/5 se ha intentado tratamiento con cannabidiol consiguiéndose en 3/4 (75%) una reducción de sus crisis más limitantes y en 2/4 (50%) una reducción de crisis ≥ 50%.

Conclusión: Los reordenamientos del cromosoma 15 pueden presentarse como un fenotipo Lennox-Gastaut incluso de inicio en la adolescencia, por lo que debe sospecharse esta etiología ante un SLG de etiología indeterminada. En nuestra serie, 3/4 (75%) han reducido sus crisis más limitantes con cannabidiol.