Objetivos: La ataxia espinocerebelosa tipo 48 (SCA48) es una entidad autosómica dominante de reciente caracterización asociada a variantes heterocigotas en el gen STUB1. El deterioro cognitivo constituye una pista clínica fundamental en su diagnóstico diferencial, si bien la topografía del mismo no ha sido completamente definida.

Material y métodos: Presentación de un caso y revisión de la literatura.

Resultados: Varón de 65 años con síndrome cerebeloso piramidal de inicio a los 40 años, con protagonismo clínico de las quejas cognitivas. El estudio genético reveló, en heterocigosis, la variante probablemente patogénica c.206G>A, p.(Cys69Tyr) en heterocigosis en el gen STUB1 (NM_005861.4), compatible con SCA48. Ante la posibilidad de coexpresión con SCA17, se descartó expansión patológica en el gen TBP. Con el objetivo de caracterizar topográficamente la afectación cognitiva, se realizó un estudio neuropsicológico completo, con afectación en memoria verbal diferida, velocidad de procesamiento, atención, funciones ejecutivas, praxias constructivas y habilidades visoespaciales, consistente con un patrón subcortical. La RM cerebral mostró atrofia cerebelosa grave, simétrica y con afectación posterolateral típica (crab sign). La PET cerebral evidenció hipometabolismo exclusivamente cerebeloso, sin afectación supratentorial. La PET amiloide fue negativa. Estos hallazgos sustentan la hipótesis de que el deterioro cognitivo observado en SCA48 se enmarca dentro del síndrome cognitivo afectivo cerebeloso (CCAS), sin evidencia de patología cortical concomitante.

Conclusión: La SCA48 constituye una ataxia hereditaria en la que el deterioro cognitivo es un dato clínico clave. Este caso respalda la implicación primaria del cerebelo en la afectación cognitiva en el contexto de un CCAS, sin participación supratentorial detectable en neuroimagen estructural o funcional.