22497 - FRECUENCIA Y CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 27B EN UNA COHORTE ESPAÑOLA CON ATAXIA CEREBELOSA DE APARICIÓN TARDÍA
1Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea. Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa; 2Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 4Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 5Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 7Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 8Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 9Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Alicante; 10Servicio de Neurología. Hospital San Pedro; 11Servicio de Neurología. Complejo Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria; 12Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Araba; 13Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 14Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 15Servicio de Neurología. Hospital Quirón A Coruña; 16Servicio de Neurología. Hospital General de Albacete; 17Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa; 18Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 19Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge. IDIBELL; 20Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 21Department of Neurology. Montreal Neurological Institute. McGill University; 22 Department of Neuromuscular Diseases. UCL Queen Square Institute of Neurology; 23Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta.
Objetivos: La ataxia espinocerebelosa 27B (SCA27B) está causada por una expansión intrónica de repeticiones GAA en el gen FGF14 (fibroblast growth factor 14). El objetivo de este trabajo fue actualizar la frecuencia y el fenotipo de la SCA27B en una cohorte multicéntrica de pacientes con ataxia cerebelosa de aparición tardía sin diagnóstico resuelto.
Material y métodos: Se cribaron 385 pacientes con ataxia de inicio tardío de causa desconocida y se recogieron datos clínicos.
Resultados: De los 385 pacientes cribados, 92 (24%) presentaron una expansión patogénica (> 250 repeticiones) y 15 (4%) una expansión de significado incierto (200-249 repeticiones). Se recogieron datos clínicos de 89 pacientes (66 de la cohorte cribada y 23 estudiados en otros laboratorios). La mediana (rango) de edad de inicio fue 62 (20-82) y en el 39% de los pacientes los síntomas eran episódicos. Las manifestaciones clínicas más comunes incluyeron ataxia de la marcha (94%), disartria cerebelosa (62%) y alteraciones en la motilidad ocular extrínseca (MOE) (76%). El downbeat nystagmus (39%), el nistagmo evocado con la mirada horizontal (51%) y el seguimiento lento fraccionado (25%) fueron las alteraciones más comunes de la MOE.
Conclusión: La SCA27B representa una causa genética frecuente de ataxia cerebelosa de aparición tardía en la población española, con una prevalencia del 24% en pacientes sin diagnóstico previo. El fenotipo clínico más característico incluye ataxia de la marcha, alteraciones en MOE y disartria cerebelosa. Estos hallazgos destacan la importancia de incluir el estudio de la expansión GAA en FGF14 en la primera línea de diagnóstico genético de ataxias tardías no resueltas.
