Objetivos: Describir el caso clínico de una paciente de 40 años con un síndrome cerebeloso progresivo de meses de evolución y etiología desconocida hasta su diagnóstico genético.

Material y métodos: Mujer de 44 años, sin antecedentes de interés, con un inicio progresivo de temblor en miembro superior derecho y cefálico y alteración de la marcha. En la exploración se objetiva dislalia, nistagmo horizontorrotatorio con componente vertical en mirada horizontal bilateral, dismetría en las 4 extremidades y marcha inestable.

Resultados: Se realiza neuroimagen que informa de atrofia cerebelosa bilateral con marcada atrofia del vermis superior, un EMG/ENG que es normal y es valorada por ORL, donde describen hipoacusia neurosensorial bilateral. En un primer lugar se solicita estudio genético para ataxia de Friedrich y panel básico de ataxias, que es negativo. Ante la alta sospecha clínica, se amplía el estudio y se analiza el exoma, que informa de la presencia en homocigosis de la variante patogénica c.5825T>C en el exón 14 del gen SETX que se asocia al desarrollo de ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2 (SCAN2).

Conclusión: La SCAN2 es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, apraxia oculomotora, neuropatía y niveles elevados de AFP. Está causada por mutaciones en el gen SETX y tiene una herencia autosómica recesiva. Aunque el diagnóstico de confirmación lo aporta la genética, puede ser útil la clínica, el aumento sérico de AFP, el EMG y la neuroimagen. No hay tratamiento específico, se recomienda rehabilitación y consejo genético a la familia.