Objetivos: Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son enfermedades neurodegenerativas hereditarias, clínicamente heterogéneas, que afectan al cerebelo, tronco encefálico y médula espinal. La SCA42, causada por variantes en el gen CACNA1G, que codifica el canal de calcio tipo T Cav3.1, se expresa en neuronas de Purkinje y núcleos cerebelosos profundos. Se caracteriza por ataxia progresiva, signos piramidales, temblor y neuropatía periférica. Presentamos el primer caso diagnosticado genéticamente en España.

Material y métodos: Mujer de 50 años con diagnóstico de inestabilidad progresiva desde hace 5 años y empeoramiento clínico en los últimos 3 años. La exploración neurológica mostró dismetría talón-rodilla bilateral y marcha levemente atáxica, con dificultad ocasional para realizar el tándem con una puntuación 3/40 en escala SARA. Refirió antecedentes familiares relevantes: padre con diagnóstico de ADCA III; tío, abuelo y bisabuela paternos con ataxia. Su hermano menor está asintomático.

Resultados: La resonancia magnética cerebral reveló atrofia cerebelosa. Tanto el estudio neurofisiológico (EMG) como la analítica sanguínea fueron normales. La secuenciación masiva (NGS) identificó una variante patogénica en heterocigosis (CACNA1G c.5144G>A, p.Arg1715His), asociada a SCA42 de herencia autosómica dominante.

Conclusión: La mutación c.5144G>A ha sido descrita previamente en pacientes asiáticos y europeos, pero esta constituye el primer caso confirmado en España. Este hallazgo resalta la importancia de la secuenciación genética avanzada en pacientes con ataxia de origen no filiado, especialmente ante antecedentes familiares sugerentes.