Objetivos: Presentamos un caso de distonía DYT1-positiva, con respuesta subóptima a estimulación cerebral profunda (ECP) del globo pálido interno (GPi) bilateral y mejoría tras ECP de núcleo subtalámico (NST) bilateral.

Material y métodos: Mujer de 34 años, sin antecedentes familiares, con distonía generalizada de inicio a los 6 años, progresando hasta requerir silla de ruedas a los 7 años, sin respuesta a levodopa. El análisis genético revela una mutación en el gen TOR1A.

Resultados: Dada la respuesta subóptima a medicación y la gravedad clínica (Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) motora: 71/120, BFMDRS no motora: 14/28), se realiza ECP posteroventral del GPi bilateral a los 18 años, con mejoría inicial en hemicuerpo derecho, pero persistencia de síntomas en extremidades izquierdas. A los 19 años se implanta electrodo adicional en GPi derecho, con limitada respuesta. Debido a deterioro motor, a los 29 años, se retira el sistema de ECP y se implantan electrodos direccionales en GPi bilateral. A los 34 años, por empeoramiento clínico (BFMDRS motora off ECP GPi: 72,5, on ECP GPi: 64), se implantan electrodos adicionales en NST bilateral. Siete meses tras la cirugía, hay beneficio clínico mantenido, especialmente en funcionalidad de miembros superiores (BFMDRS no motora: 12; BFMDRS motora on GPi/on NST: 52,5, on GPi/off NST: 64,5, off GPi/off NST: 73).

Conclusión: La ECP de NST bilateral es una alternativa terapéutica para distonía DYT1-positiva en pacientes que responden solo parcialmente a ECP de GPi bilateral a pesar de adecuada localización de los electrodos y ajustes de parámetros de estimulación.