Introducción: El abdomen agudo consiste en un cuadro de instauración brusca, que se asocia a signos y síntomas abdominales y donde el dolor es la característica más importante. Representa la causa más frecuente de consulta quirúrgica en un servicio de urgencias. Presentamos un caso infrecuente de abdomen agudo con el objetivo de mostrar que debemos ser muy exhaustivos con el diagnóstico diferencial para lograr un correcto diagnóstico y manejo de la patología abdominal.

Caso clínico: Varón de 51 años diagnosticado en 2005 de leucemia mieloide crónica (LMC). Sin otros antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Acude a urgencias por dolor abdominal de 12 h de evolución localizado en flanco derecho. Sin alteraciones del ritmo intestinal. Presenta a la exploración dolor y defensa localizada, solicitándose TAC abdominopélvico y evidenciando: útero atrófico y masa quística supravesical torsionada. Al reevaluar al paciente nos damos cuenta de que presentaba agenesia testicular, conocido ya por él mismo pero que nunca había consultado por ese motivo. Se realizó laparotomía exploradora urgente, identificando útero y ovarios atróficos y a nivel de ovario izquierdo masa quística de 15 × 7 cm que provocaba torsión de la trompa. Se realizó ooforectomía bilateral. Durante el ingreso es valorado por endocrino siendo diagnosticado de una hiperplasia suprarrenal congénita. El paciente evolucionó favorablemente, fue dado de alta al 5º día posoperatorio. Seguimiento en consultas de Endocrino desde entonces. La hiperplasia suprarrenal congénita agrupa un conjunto de enfermedades de herencia autosómica recesiva caracterizadas por la alteración en la síntesis del cortisol debido a un defecto enzimático. Existen varias formas clínicas de más severa a más leve: pierde-sal, virilizante simple y no clásica. La forma virilizante simple se caracteriza por grados de virilización en sujetos femeninos 46XX presentándose al nacimiento con genitales ambiguos. En este caso al paciente se le asignó género masculino, rol que ha desempeñado toda su vida y con el que se identifica. Este trastorno se diagnóstica por la elevación del precursor 17-hidroxiprogresterona. En nuestro paciente el resultado fue de 139,8 ng/ml siendo su rango de normalidad 0,63-2,15 y el cariotipo mostro una fórmula 45XX (13,14).

Discusión: La hiperplasia suprarrenal congénita en la actualidad es poco frecuente el diagnóstico en la edad adulta. El fenotipo de los pacientes en patologías con trastornos del desarrollo sexual puede condicionarnos un juicio clínico incorrecto, por lo que debemos ser muy exhaustivos en la anamnesis y la exploración.