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Síndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágil: un nuevo tipo de ataxia cerebelosa asociada a los portadores del síndrome del cromosoma X frágil
Fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS): a new kind of spinocerebelar ataxia associated to fragile X syndrome premutation carriers
Montserrat Milàa,b,c, Irene Madrigala,c, Jaime Kulisevskyd,e, Javier Pagonabarragad,e, Beatriz Gómezf, Aurora Sáncheza,b,c, Laia Rodríguez-Revengaa,c
a Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, España
c CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, España
d Servicio de Neurología, Hospital Sant Pau, Barcelona, España
e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto Carlos III, Barcelona, España
f Servicio de Radiología, Hospital Sant Pau, Barcelona, España
Artículo
Este artículo está disponible en español
Síndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágil: un nuevo tipo de ataxia cerebelosa asociada a los portadores del síndrome del cromosoma X frágil
Montserrat Milà, Irene Madrigal, Jaime Kulisevsky, Javier Pagonabarraga, Beatriz Gómez, Aurora Sánchez, Laia Rodríguez-Revenga
10.1016/j.medcli.2008.12.032Med Clin. 2009;133:252-4