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El electroencefalograma mostró posibles crisis subclínicas temporales izquierdas. Una resonancia magnética craneal reveló hiperseñal muy tenue en ambos núcleos amigdalares e hipocampos, poco específica, así como cierta disminución de tamaño de la cabeza de ambos núcleos caudados. Parámetros séricos de autoinmunidad (incluyendo anticuerpos antineuronales) y serologías de VIH, lúes y Brucella fueron negativos. En sangre periférica se observaba algún acantocito aislado. Llamaba la atención una elevación de la creatín-cinasa sérica, ya observada en anteriores controles. Se realizó un electromiograma y una biopsia muscular que mostraron cambios compatibles con atrofia por denervación, con reinervación colateral incipiente. Se llevó a cabo un estudio genético de enfermedad de Huntington (EH), que fue considerado negativo (28 y 30 repeticiones del trinucleótido CAG). Ante la incertidumbre diagnóstica se solicita una PET cerebral con <span class="elsevierStyleSup">18</span>F-FDG, en la que se observó un hipometabolismo muy marcado estriatal bilateral, difuso y simétrico, que en el contexto del paciente era altamente sugestivo de una neurodegeneración con pérdida neuronal estriatal. Se apreciaba también un hipometabolismo más leve temporal anteromesial derecho. Habiéndose excluido la EH por estudio genético, y considerando los hallazgos descritos por las otras pruebas complementarias, se consideró como alternativa probable un trastorno en el espectro de la neuroacantocitosis.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El término neuroacantocitosis hace referencia a un grupo de enfermedades raras, hereditarias, que se caracterizan por neurodegeneración en los núcleos basales, manifestaciones neuromusculares y presencia de eritrocitos espiculados (acantocitos) en sangre periférica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La corea-acantocitosis es una de estas entidades; se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo y es causada por mutaciones en el gen que codifica la coreína, una proteína que se expresa en diferentes tejidos, incluyendo la membrana eritrocitaria. Aunque no presentaba un trastorno evidente del movimiento, nuestro paciente presentaba otras características típicas de la corea-acantocitosis, como las crisis comiciales, un deterioro cognitivo de patrón frontal, alteraciones compatibles electromiográficas y en el tejido muscular y unos niveles de creatín-cinasa anormalmente elevados. Los hallazgos compatibles con neurodegeneración estriatal objetivados por la PET-FDG fueron decisivos en la orientación diagnóstica final<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Se realizó un análisis Western Blot con antisuero anticoreína en una muestra de sangre periférica, que mostró ausencia de coreína sobre la membrana eritrocitaria, lo cual se consideró un hallazgo confirmatorio de corea-acantocitosis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe conflicto de intereses de ninguno de los autores.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1925 "Ancho" => 2500 "Tamanyo" => 337653 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. 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La Revista Española de Medicina Nuclear e Imagen Molecular, fundada en 1982, es el órgano oficial de expresión de la Sociedad Española de Medicina Nuclear e Imagen Molecular, que aglutina a más de 700 miembros. La revista, que publica seis números regulares al año, tiene como principal objetivo promocionar la investigación y la formación continuada en todos los ámbitos de la Medicina Nuclear. Para ello, sus secciones principales son Originales, Notas Clínicas, Imágenes de Interés y artículos de Colaboración especial. Los trabajos pueden enviarse en español o en inglés y son sometidos a un proceso de revisión por pares. En 2009 se convirtió en la primera revista española del ámbito de la Imagen Médica en tener Factor de Impacto.
Science Citation Index Expander, Medline, IME, Bibliomed, EMBASE/Excerpta Medica, Healthstar, Cancerlit, Toxine, Inside Conferences, Scopus
Ver másEl factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores.
© Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2022
SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación.
Ver másSNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias.
Ver más¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?
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