INTRODUCCIÓN
El síndrome de Marfan es una enfermedad multisistémica hereditaria que afecta al tejido conectivo. Aproximadamente en un 80% de los pacientes la herencia es autosómica dominante, debiéndose el resto a mutaciones espontáneas. El gen responsable de este síndrome es el 15q21, situado en el brazo largo del cromosoma 151. Han sido identificadas distintas mutaciones en diferentes dominios del gen con un alto grado de heterogeneicidad alélica, lo que da lugar a la amplia variedad fenotípica que se produce en este síndrome. El defecto básico es debido a una alteración en la secreción de la fibrilina-1, componente de los microfilamentos de las fibras elásticas2.
La prevalencia del síndrome de Marfan se estima entre 4 y 6 casos por cada 100.000 habitantes. Las alteraciones más frecuentes son oculares (luxación de cristalinos), cardiovasculares (insuficiencia multivalvular y disección de aorta) y óseas (laxitud ligamentosa, aracnodactilia, extremidades largas, pectus carinatum o excavatum y escoliosis)3.
Aunque la ectasia dural es un hallazgo que se puede observar en algo más de dos tercios de los pacientes que presentan este síndrome3,4, los meningoceles sacros anteriores, que son la manifestación clínica más severa de la ectasia dural, son muy poco frecuentes y suelen presentarse como una masa abdominal o pélvica4-8.
El caso que presentamos es el de una paciente con síndrome de Marfan a la que casualmente se le diagnosticó una ureterohidronefrosis bilateral severa asociada a una vejiga neurógena y a un meningocele sacro anterior gigante. Creemos que este caso es de particular interés, porque a pesar de que la paciente no refería ningún síntoma, ya se habían producido importantes repercusiones viscerales que podrían limitar su esperanza y calidad de vida.
MATERIAL Y MÉTODO
Caso clínico
Nuestra paciente es una mujer de 34 años que acudió a la consulta de su médico de familia por un cuadro de gastroenteritis de varios días de evolución. Tras realizar la anamnesis, la exploración física puso de manifiesto una masa abdominal no dolorosa en el flanco izquierdo. La paciente refirió desconocer dicho hallazgo y negó cualquier otra sintomatología. Entre sus antecedentes personales destacaba un síndrome de Marfan diagnosticado cinco años antes tras sufrir una luxación de ambos cristalinos.
Se solicitó una analítica y una radiografía de abdomen. La analítica fue normal, mientras que en la radiografía se observó un efecto de masa en el flanco izquierdo que desplazaba externamente al colon descendente y hacia el mesogastrio las asas de intestino delgado. También se identificaba un aumento de densidad en la pelvis, que sugería la existencia de otra masa (fig. 1).
Fig. 1.--Radiografía de abdomen. Efecto masa en flanco izquierdo y en pelvis. Agujeros sacros ensanchados.
Posteriormente se realizó una ecografía abdominal que puso de manifiesto una ureterohidronefrosis derecha grado III/IV e izquierda grado IV/IV. Esta última producía secundariamente una atrofia renal del mismo lado. La dilatación de la pelvis renal izquierda alcanzaba los 12 cm en sentido anteroposterior y se correspondía con la masa palpada a la paciente. También se observó una masa quística en la pelvis de unos 14 x 13 x 14 cm de diámetro que desplazaba el útero anteriormente y que estaba en íntimo contacto con el sacro del que parecía depender. Se descartó en un principio que fuese de origen ginecológico, recomendándose la valoración por tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM).
La TC (figs. 2 A y B) y la RM (figs. 3 A y B) confirmaron la ureterohidronefrosis bilateral severa y la existencia de una gran masa quística que se continuaba con un canal raquídeo ensanchado a través de los defectos corticales sacros anteriores. También se realizó un estudio urodinámico que mostró una vejiga de gran capacidad con hipocontractilidad del detrusor durante la micción y que sugería una vejiga neurógena.
Fig. 2.--A: tomografía computarizada (TC) abdominal. Ureterohidronefrosis bilateral. B: TC abdominal. Masa quística pélvica que se continúa con unos agujeros sacros ensanchados, sugestiva de meningocele sacro anterior.
Fig. 3.--A: resonancia magnética (RM) abdominal. Imagen sagital ponderada en T2. Ureterohidronefrosis izquierda severa. B: RM abdominal. Imagen sagital ponderada en T2. Masa quística pélvica que se continúa con el canal medular, sugestiva de meningocele sacro anterior.
El diagnóstico final fue de ureterohidronefrosis bilateral severa asociada a una vejiga neurógena y a un meningocele sacro anterior gigante en el contexto de un síndrome de Marfan.
DISCUSIÓN
La ectasia dural es la precursora del desarrollo de un meningocele4,5,9-11. La asociación del síndrome de Marfan con un canal raquídeo ensanchado no fue conocida hasta 1958, cuando los típicos cambios óseos (aumento de la distancia entre los pedículos, adelgazamiento de los mismos y erosión posterior de los cuerpos vertebrales, dando un aspecto cóncavo al muro posterior conocido como scalloping) fueron descritos en pequeñas series de pacientes por Nelson12. En los pacientes con síndrome de Marfan la ectasia dural se cree que es producida por la presión pulsátil que el líquido cefalorraquídeo ejerce sobre una membrana dural más elástica de lo normal. La ectasia se presenta más a menudo en la porción caudal del canal medular, debido probablemente a que es la zona que soporta presiones más altas. La hipótesis es que, una vez la ectasia dural está presente, el líquido cefalorraquídeo produce la suficiente presión como para erosionar las vértebras lumbares, desarrollándose un quiste aracnoideo y finalmente un meningocele4-8,13,14.
El meningocele sacro anterior es una herniación del saco dural a través de un defecto en la superficie anterior del sacro. Este saco herniario está compuesto externamente por la membrana dural e internamente por la aracnoides, siendo su contenido líquido cefalorraquídeo y en ocasiones elementos neurales. La mayoría de los meningoceles sacros anteriores se presentan como pequeñas masas pélvicas que frecuentemente, en una primera evaluación, se confunden con tumores de origen ginecológico. Se calcula que más de dos tercios de los pacientes con síndrome de Marfan presentan una ectasia dural, siendo la prevalencia de los meningoceles sacros anteriores muy inferior. Si bien no se conocen datos concretos, algunos autores como Nallamshetty et al15 estiman que hasta un 28% de los pacientes con ectasia dural desarrollan un meningocele. En la población general esta entidad es extraordinariamente infrecuente.
Según las series consultadas, existen discrepancias sobre si la mayoría de los meningoceles sacros son sintomáticos o no. Algunos autores refieren, como en el caso que presentamos, que la mayoría no presentan síntomas8, sobre todo si son inferiores a 5 cm de diámetro, si bien las revisiones más amplias y recientes están de acuerdo en que son sintomáticos5,13,15. La queja más frecuente es el dolor de espalda, que puede llegar a ser moderado o severo en el 40-60% de los pacientes e irradiarse al miembro inferior en un 22% de los mismos15. Además, pueden aparecer síntomas como estreñimiento, urgencia miccional, incontinencia urinaria, dismenorrea y dispareunia por compresión de las estructuras vecinas, o cefaleas secundarias probablemente a un aumento de la presión intraabdominal16. También está descrito que los quistes sacros y los meningoceles pueden producir una vejiga neurógena debido a la afectación de las raíces sacras que la inervan17.
Aunque las complicaciones aneurismáticas de la aorta ascendente son la causa más frecuente de mortalidad en los pacientes con síndrome de Marfan, la rotura espontánea de un meningocele y sus posteriores complicaciones infecciosas pueden alcanzar un 30% de mortalidad6,7. Dado que no existe la posibilidad de regresión espontánea, para algunos autores como Schneider et al todos los meningoceles deben resolverse quirúrgicamente, tanto por el riesgo de que vayan aumentando de tamaño, como por sus posibles complicaciones6. Sin embargo, otros autores como Nallamshetty et al propugnan el seguimiento clínico y radiológico en ausencia de síntomas, ya que en los meningoceles asociados al síndrome de Marfan no se han descrito consecuencias tan devastadoras como las mencionadas, quedándose la opción quirúrgica para los casos sintomáticos o los que presenten un crecimiento progresivo15.
CONCLUSIONES
Creemos aconsejable que en los pacientes con síndrome de Marfan se realice un seguimiento clínico y radiológico mediante RM de forma periódica, para poder detectar la presencia de ectasia dural y de meningoceles, entidades que, aún en ausencia de síntomas, pueden producir importantes alteraciones viscerales que ensombrecen de forma considerable su pronóstico.
