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La incidencia de este síndrome ha descendido debido al diagnóstico prenatal y a la interrupción voluntaria del embarazo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los objetivos de este trabajo son: describir la incidencia de nacimientos de niños con SD en un hospital terciario entre enero 2007 y diciembre 2017, describir las comorbilidades asociadas durante la infancia y estudiar los patrones de crecimiento.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se llevó a cabo un estudio retrospectivo, observacional y descriptivo de 52 casos. Los datos auxológicos se compararon con los valores de normalidad actuales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Este proyecto de investigación fue presentado y aprobado por el Comité Ético de Investigación Clínica.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La muestra se compone de 52 casos (50% varones y 50% mujeres). La media de edad gestacional fue de 37,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 semanas. El parto fue prematuro (<<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>37 semanas de edad gestacional) en el 29,9%. En el 57,1% de los casos la edad materna fue ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>35 años. Cincuenta casos (96,2%) presentaron trisomía 21 simple (47,XY, +21 o 47,XX, +21) y 2 (3,8%) una translocación robertsoniana t(21;21). Hubo 6 éxitus (11,5%), de los cuales 3 presentaban como antecedente cardiopatía congénita. La incidencia de nacimientos con SD fue de 7,6/10.000 nacidos vivos (8,4 en 2007-2011 vs. 6,9 en 2012-2017).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El 100% de la muestra presentó una o más comorbilidades; el 50% 4 o más enfermedades asociadas. El 65,4% tenía cardiopatía congénita (CC) (38,2% hipertensión pulmonar secundaria) y el 64,7% requirió cirugía correctora. La CC más frecuente fue el canal auriculoventricular (CAV) (44,1%), seguido de comunicación interventricular (35,3%), comunicación interauricular <span class="elsevierStyleItalic">ostium secundum</span> (32,4%), ductus arterioso persistente con necesidad de cierre quirúrgico o percutáneo (11,8%), estenosis de la arteria pulmonar (5,9%) y tetralogía de Fallot (2,9%).</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El 15,4% presentaron anomalías congénitas gastrointestinales. La malformación más frecuente fue la atresia duodenal, presente en el 50% y asociada en 3 de ellos a páncreas anular. Otros defectos fueron: 2 casos de atresia esofágica (tipo I y tipo III), uno de atresia yeyunal y uno de ano imperforado.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el 34,6% se encontraron alteraciones de la función tiroidea, 2 casos por hipotiroidismo congénito y 16 por hipertirotropinemia; el 18,75% presentaron anticuerpos antitiroideos positivos.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se registraron enfermedades clonales en el 3,8%: un caso de síndrome mieloproliferativo transitorio al nacimiento y un caso de leucemia mieloide aguda megacarioblástica a los 17 meses de vida, ambos con buena evolución.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se observó enfermedad celíaca en el 5,8%, reflujo gastroesofágico en el 7,7%, síndrome de apnea obstructiva del sueño en el 7,7%, anemia ferropénica o ferropenia aislada en el 11,5%, trastornos neuropsiquiátricos en el 19,2% (50% epilepsia, 3 por síndrome de West en época de lactante y 2 por encefalopatía epiléptica), enfermedad ocular en el 55,8% (86,2% errores refractivos, 41,4% nistagmo, 24,1% anomalías del conducto lagrimal, 20,7% estrabismo y 3,4% catarata parcial), alteraciones auditivas en el 17,3% (66,7% otitis serosas de repetición y 55,6% hipoacusia neurosensorial y/o de transmisión) y trastornos ortopédicos en el 28,8% (86,7% deformidades de extremidades inferiores y pies, 13,3% luxación congénita de cadera y 6,7% subluxación atlantoaxoidea leve).</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a la evolución ponderal, presentaron una ganancia de peso disminuida desde los 2 a los 12 meses respecto a la población de referencia, que mejora posteriormente a partir de los 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años. En cuanto a la longitud/talla, se objetivó un distanciamiento progresivo respecto a los valores de referencia desde el nacimiento hasta los 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años situándose la media del <span class="elsevierStyleItalic">Z-Score</span> de longitud/talla entre los 24 meses y los 8 años entre −2 y −2,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE. Durante el primer año de vida la media de los <span class="elsevierStyleItalic">Z-Score</span> del IMC en lactantes tiende a mantenerse entre −1 y −1,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE. Sin embargo, entre los 12 y los 36 meses la tendencia es ascendente, situándose entre los 4 y los 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años entre 0 y 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como se puede observar, las personas con SD presentan numerosos problemas de salud asociados a este síndrome y unos patrones de crecimiento diferentes respecto a la población de referencia. Por ello, es necesario aplicar en esta población un programa específico de actividades preventivas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>, así como referir las medidas ponderoestaturales a estándares específicos para niños con SD<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, la incidencia de nacimientos con SD descendió ligeramente durante el periodo estudiado, se observaron comorbilidades asociadas en todos los pacientes, así como un crecimiento más lento y tendencia al sobrepeso a partir del primer año de vida.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1201 "Ancho" => 2167 "Tamanyo" => 145967 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Evolución de los <span class="elsevierStyleItalic">Z-Score</span> medios de peso, longitud/talla e IMC desde recién nacido hasta los 8 años en niños con síndrome de Down respecto a la población de referencia.</p> <p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">IMC: índice de masa corporal; RN: recién nacido.</p> <p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fuente: Carrascosa et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Demografía e inclusión social de las personas con síndrome de Down" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "A. 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Medicina Clínica, fundada en 1943, es la única publicación semanal de contenido clínico que se edita en España y constituye el máximo exponente de la calidad y pujanza de la medicina española. Son características fundamentales de esta publicación el rigor científico y metodológico de sus artículos, la actualidad de los temas y, sobre todo, su sentido práctico, buscando siempre que la información sea de la mayor utilidad en la práctica clínica. Los contenidos de Medicina Clínica abarcan dos frentes: trabajos de investigación original rigurosamente seleccionados atendiendo a su calidad, originalidad e interés, y trabajos orientados a la formación continuada, encomendados por la revista a autores relevantes (Editoriales, Revisiones, Conferencias clínicas y clínico-patológicas, Diagnóstico y Tratamiento). En estos artículos se ponen al día aspectos de destacado interés clínico o conceptual en la medicina actual. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo.
Current Contents/Clinical Medicine, Journal Citation Reports, SCI-Expanded, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME, MEDES, PASCAL, SCOPUS, ScienceDirect
Ver másEl factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores.
© Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2022
SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación.
Ver másSNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias.
Ver másMedicina Clínica sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas
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