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Carta científica
Aspectos epidemiológicos y de interés público-sanitario de la fibrodisplasia osificante progresiva en España
Epidemiologic and public-health issues of progressive fibrodysplasia ossificans in Spain
Antonio A. Morales-Pigaa,b,
Autor para correspondencia
amorales@isciii.es

Autor para correspondencia.
, Francisco Javier García Callejoc, Pedro González Herranzd, Javier Bachiller-Corrale
a Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
c Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Clínico Universitario, Valencia, España
d Servicio de Cirugía Ortopédica, Hospital Materno Infantil Teresa Herrera (CHU), La Coruña, España
e Servicio de Reumatología, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, España
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en nuestro medio hay pocos datos de esta naturaleza&#44; carencia que comparte con el conjunto de las enfermedades raras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hace poco hemos concluido un estudio de &#225;mbito nacional en el que hemos evaluado la poblaci&#243;n de pacientes con FOP utilizando varias fuentes&#58; archivo hospitalario&#44; llamamiento a sociedades cient&#237;ficas y de pacientes&#44; y b&#250;squeda bibliogr&#225;fica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; De los 24 casos confirmados&#44; 3 hab&#237;an fallecido y 4 no pudieron ser entrevistados&#46; A los 17 restantes se les facilit&#243; un cuestionario estructurado sobre datos&#58; 1&#41; epidemiol&#243;gicos&#59; 2&#41; familiares&#58; anomal&#237;as gen&#233;ticas&#44; exposici&#243;n laboral&#59; y 3&#41; de inter&#233;s social&#46; Tomando como referencia la poblaci&#243;n coet&#225;nea en Espa&#241;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; los 17 pacientes vivos suponen una prevalencia puntual de 0&#44;36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10<span class="elsevierStyleSup">&#8722;6</span>&#46; Trece &#40;54&#44;2&#37;&#41; eran varones&#44; con unos l&#237;mites de edad de 4 a 53 a&#241;os&#46; La edad media &#40;&#177;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41; de los progenitores al nacimiento del paciente fue de 34&#44;4 &#40;&#177;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>8&#44;5&#41; a&#241;os para los padres&#44; y de 30&#44;3 &#40;&#177;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6&#44;7&#41; para las madres&#46; La comparaci&#243;n de estos datos con los del Registro de paternidad en Espa&#241;a de 1980 &#40;mediana de nacimiento de la cohorte&#41; mostraba una mayor edad paterna que la poblaci&#243;n general &#40;media<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#177;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>30&#44;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#177;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6&#44;2&#59; p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0&#44;03&#41;&#46; Uno de los progenitores hab&#237;a tenido una exposici&#243;n repetida a productos qu&#237;micos y 6 refer&#237;an contacto con agentes qu&#237;micos o ambientales con menor intensidad&#46; Cinco &#40;33&#44;3&#37;&#41; de los 15 que respondieron hab&#237;an completado la ense&#241;anza obligatoria&#44; 6 &#40;40&#44;0&#37;&#41; la secundaria&#44; uno &#40;6&#44;6&#37;&#41; la formaci&#243;n profesional y 3 &#40;20&#44;0&#37;&#41; alcanzaron el grado universitario&#46; Cuatro de 12 hab&#237;an ejercido alguna actividad laboral remunerada&#46; Uno de 16 refer&#237;a que su capacidad para caminar era normal&#44; 4 precisaban muletas&#44; uno se val&#237;a de un andador y 3 utilizaban silla de ruedas&#46; Los 3 restantes ten&#237;an abolida la capacidad de deambulaci&#243;n &#40;uno de ellos&#44; confinado en cama desde los 25 a&#241;os&#41;&#46; Todos recib&#237;an atenci&#243;n sanitaria exclusivamente en el sistema p&#250;blico&#44; y el cuidador principal era siempre un familiar directo&#46; A 15 de los 16 que lo solicitaron se les hab&#237;a concedido alg&#250;n grado de minusval&#237;a&#44; en un porcentaje de entre el 34 y el 99&#37; &#40;media<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#177;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#58; 77&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#177;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>15&#44;5&#41;&#46; Tres de 14 &#40;21&#44;4&#37;&#41; dispon&#237;an de otras ayudas&#58; domiciliaria &#40;2 casos&#41; y fisioterapia &#40;uno&#41;&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Teniendo en cuenta la extrema rareza de la FOP&#44; esta cohorte representa un conjunto relativamente amplio de casos&#46; Para la poblaci&#243;n espa&#241;ola en 2010<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; y considerando como v&#225;lida una prevalencia de un caso por cada 2 millones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; ser&#237;an esperables unos 22-24 pacientes&#46; El haber empleado todas las fuentes de identificaci&#243;n de manera sistem&#225;tica y el ser una investigaci&#243;n nacional disminuyen la probabilidad de sesgos&#46; Es digno de menci&#243;n el notable y estad&#237;sticamente significativo aumento en la edad paterna&#44; en l&#237;nea con hallazgos similares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span></a>&#46; Adem&#225;s&#44; hemos comprobado una alta exposici&#243;n paterna a agentes ambientales de potencial mutag&#233;nico&#46; Aunque la validez de estas observaciones est&#225; limitada por el corto n&#250;mero de efectivos&#44; la ausencia de un gradiente dosis-respuesta &#40;no estimada&#41; y la falta de un grupo control&#44; no se puede descartar que la acci&#243;n de ciertos agentes ambientales en padres de edad avanzada aumente la tasa de la mutaci&#243;n&#44; clave en la patogenia de la FOP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La mitad de los pacientes precisa muletas&#44; andador o silla de ruedas&#44; y cerca del 20&#37; tienen casi perdida la capacidad de deambulaci&#243;n&#46; Tambi&#233;n est&#225; muy menoscabada la habilidad para realizar actividades b&#225;sicas como ducharse&#44; vestirse o comer&#46; Llama la atenci&#243;n que el grado de estudios alcanzado es similar al de la poblaci&#243;n general&#46; A todos &#40;salvo a uno&#41; se les ha concedido alg&#250;n grado de minusval&#237;a&#44; cercana al 80&#37; como promedio&#46; Solo en contadas ocasiones reciben otras ayudas econ&#243;micas&#44; adem&#225;s de las que les corresponden seg&#250;n su grado de minusval&#237;a&#44; y los medios de apoyo con que cuentan son insuficientes&#46; Quiz&#225; por ello es siempre un familiar directo quien asume el papel de cuidador principal&#44; y a menudo&#44; &#250;nico&#46; Es tambi&#233;n llamativo que todos reciben la atenci&#243;n sanitaria de manera exclusiva en el sistema p&#250;blico&#46; Sin embargo&#44; hay que mencionar que varios utilizan los servicios sanitarios de forma restringida o se han desvinculado de ellos&#46; As&#237; las cosas&#44; la colaboraci&#243;n entre los distintos &#225;mbitos de la asistencia sanitaria y su coordinaci&#243;n con otros dispositivos asistenciales y sociales parecen claves para mitigar el da&#241;o que ocasiona esta devastadora enfermedad&#44; que todav&#237;a carece de un tratamiento eficaz&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Español
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2018 Enero 1 0 1
2017 Octubre 17 5 22
2017 Septiembre 18 5 23
2017 Agosto 17 0 17
2017 Julio 20 3 23
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