Carta científica
Aspectos epidemiológicos y de interés público-sanitario de la fibrodisplasia osificante progresiva en España
Epidemiologic and public-health issues of progressive fibrodysplasia ossificans in Spain
Antonio A. Morales-Pigaa,b,
, Francisco Javier García Callejoc, Pedro González Herranzd, Javier Bachiller-Corrale
Autor para correspondencia
a Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
c Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Clínico Universitario, Valencia, España
d Servicio de Cirugía Ortopédica, Hospital Materno Infantil Teresa Herrera (CHU), La Coruña, España
e Servicio de Reumatología, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, España
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Calibrador.</p> <p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">IVA: isovalerilcarnitina; IVAd9: isovalerilcarnitina deuterada; MB: L-2-metilbutirilcarnitina y D-2-metilbutirilcarnitina; P: pivaloilcarnitina; VA: valerilcarnitina.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Raquel Yahyaoui, Inmaculada Rueda, Anita Dayaldasani, François Boemer" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Raquel" "apellidos" => "Yahyaoui" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Inmaculada" "apellidos" => "Rueda" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Anita" "apellidos" => "Dayaldasani" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "François" "apellidos" => "Boemer" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2387020615000625" "doi" => "10.1016/j.medcle.2015.05.016" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020615000625?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775314002322?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000014400000004/v2_201706012115/S0025775314002322/v2_201706012115/es/main.assets" ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta científica</span>" "titulo" => "Aspectos epidemiológicos y de interés público-sanitario de la fibrodisplasia osificante progresiva en España" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Sr. Editor:</span>" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "183" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Antonio A. 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Se caracteriza por malformaciones óseas típicas (<span class="elsevierStyleItalic">hallux valgus</span> congénito), y placas de hueso endocondral en el músculo y otras estructuras ricas en tejido conjuntivo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Aunque hay variabilidad, las placas suelen formar puentes que disminuyen la movilidad e impiden funciones vitales como la respiración y la ingesta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Aunque uno de sus aspectos más relevantes es el impacto sobre la capacidad funcional y la calidad de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, en nuestro medio hay pocos datos de esta naturaleza, carencia que comparte con el conjunto de las enfermedades raras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hace poco hemos concluido un estudio de ámbito nacional en el que hemos evaluado la población de pacientes con FOP utilizando varias fuentes: archivo hospitalario, llamamiento a sociedades científicas y de pacientes, y búsqueda bibliográfica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. De los 24 casos confirmados, 3 habían fallecido y 4 no pudieron ser entrevistados. A los 17 restantes se les facilitó un cuestionario estructurado sobre datos: 1) epidemiológicos; 2) familiares: anomalías genéticas, exposición laboral; y 3) de interés social. Tomando como referencia la población coetánea en España<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, los 17 pacientes vivos suponen una prevalencia puntual de 0,36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10<span class="elsevierStyleSup">−6</span>. Trece (54,2%) eran varones, con unos límites de edad de 4 a 53 años. La edad media (±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE) de los progenitores al nacimiento del paciente fue de 34,4 (±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>8,5) años para los padres, y de 30,3 (±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6,7) para las madres. La comparación de estos datos con los del Registro de paternidad en España de 1980 (mediana de nacimiento de la cohorte) mostraba una mayor edad paterna que la población general (media<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>30,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6,2; p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,03). Uno de los progenitores había tenido una exposición repetida a productos químicos y 6 referían contacto con agentes químicos o ambientales con menor intensidad. Cinco (33,3%) de los 15 que respondieron habían completado la enseñanza obligatoria, 6 (40,0%) la secundaria, uno (6,6%) la formación profesional y 3 (20,0%) alcanzaron el grado universitario. Cuatro de 12 habían ejercido alguna actividad laboral remunerada. Uno de 16 refería que su capacidad para caminar era normal, 4 precisaban muletas, uno se valía de un andador y 3 utilizaban silla de ruedas. Los 3 restantes tenían abolida la capacidad de deambulación (uno de ellos, confinado en cama desde los 25 años). Todos recibían atención sanitaria exclusivamente en el sistema público, y el cuidador principal era siempre un familiar directo. A 15 de los 16 que lo solicitaron se les había concedido algún grado de minusvalía, en un porcentaje de entre el 34 y el 99% (media<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE: 77,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>15,5). Tres de 14 (21,4%) disponían de otras ayudas: domiciliaria (2 casos) y fisioterapia (uno).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Teniendo en cuenta la extrema rareza de la FOP, esta cohorte representa un conjunto relativamente amplio de casos. Para la población española en 2010<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, y considerando como válida una prevalencia de un caso por cada 2 millones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, serían esperables unos 22-24 pacientes. El haber empleado todas las fuentes de identificación de manera sistemática y el ser una investigación nacional disminuyen la probabilidad de sesgos. Es digno de mención el notable y estadísticamente significativo aumento en la edad paterna, en línea con hallazgos similares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>. Además, hemos comprobado una alta exposición paterna a agentes ambientales de potencial mutagénico. Aunque la validez de estas observaciones está limitada por el corto número de efectivos, la ausencia de un gradiente dosis-respuesta (no estimada) y la falta de un grupo control, no se puede descartar que la acción de ciertos agentes ambientales en padres de edad avanzada aumente la tasa de la mutación, clave en la patogenia de la FOP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La mitad de los pacientes precisa muletas, andador o silla de ruedas, y cerca del 20% tienen casi perdida la capacidad de deambulación. También está muy menoscabada la habilidad para realizar actividades básicas como ducharse, vestirse o comer. Llama la atención que el grado de estudios alcanzado es similar al de la población general. A todos (salvo a uno) se les ha concedido algún grado de minusvalía, cercana al 80% como promedio. Solo en contadas ocasiones reciben otras ayudas económicas, además de las que les corresponden según su grado de minusvalía, y los medios de apoyo con que cuentan son insuficientes. Quizá por ello es siempre un familiar directo quien asume el papel de cuidador principal, y a menudo, único. Es también llamativo que todos reciben la atención sanitaria de manera exclusiva en el sistema público. Sin embargo, hay que mencionar que varios utilizan los servicios sanitarios de forma restringida o se han desvinculado de ellos. Así las cosas, la colaboración entre los distintos ámbitos de la asistencia sanitaria y su coordinación con otros dispositivos asistenciales y sociales parecen claves para mitigar el daño que ocasiona esta devastadora enfermedad, que todavía carece de un tratamiento eficaz.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Fibrodysplasia ossificans progressiva" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "F.S. Kaplan" 1 => "M. Le Merrer" 2 => "D.L. Glaser" 3 => "R.J. Pignolo" 4 => "R.E. Goldsby" 5 => "J.A. 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| 2017 Agosto | 17 | 0 | 17 |
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| 2017 Febrero | 9 | 1 | 10 |
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| 2016 Marzo | 1 | 1 | 2 |
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