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Carta al Editor
Colestasis intrahepática grave. Presentación atípica y de mal pronóstico de la amiloidosis primaria
Severe intrahepatic cholestasis. Unusual and badly prognosis presentation of primary amyloidosis
Juan Antonio Lucero Pizonesa,
Autor para correspondencia
jalupiz@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, S.. Sofía Villaverde Barónb, Zhuraida Salman Montea, Isabel Ana Moreno Encaboc
a Servicio de Aparato Digestivo, Hospital Can Misses, Ibiza, Islas Baleares, España
b Servicio de Hematología, Hospital Can Misses, Ibiza, Islas Baleares, España
c Servicio de Medicina de Familia y Comunitaria, Hospital Can Misses, Ibiza, Islas Baleares, España
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que ingres&#243; al presentar ictericia y aumento del per&#237;metro abdominal en las &#250;ltimas dos semanas&#44; asociados a astenia&#44; anorexia y p&#233;rdida de peso de 4 meses de evoluci&#243;n&#46; En la exploraci&#243;n se observaban&#44; adem&#225;s&#44; hepatomegalia y semiolog&#237;a asc&#237;tica&#46; En la anal&#237;tica realizada al ingresar el paciente destacaba la elevaci&#243;n de las enzimas hep&#225;ticas &#40;bilirrubina total&#58; 11&#44;43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; bilirrubina directa&#58; 8&#44;63<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; fosfatasa alcalina&#58; 1&#46;613<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l&#59; gammaglutamiltranspeptidasa&#58; 646<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l&#59; aspartato-aminotranferasa&#58; 166<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l&#59; alanina-aminotransferasa&#58; 147<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l&#41; y del colesterol &#40;708<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#41;&#44; mientras que el hemograma&#44; las pruebas de coagulaci&#243;n y el resto del perfil b&#225;sico y renal eran normales&#46; Adem&#225;s&#44; presentaba descenso de alb&#250;mina &#40;28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;l&#41; y proteinuria &#40;2&#44;85<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#41;&#46; Una tomograf&#237;a computarizada de abdomen confirm&#243; la hepatomegalia y la presencia de ascitis&#44; cuyo an&#225;lisis fue indicativo de un transudado con caracter&#237;sticas de hipertensi&#243;n portal&#46; La serolog&#237;a v&#237;rica &#40;virus de la hepatitis B&#44; C y A&#41;&#44; los anticuerpos de hepatopat&#237;a autoinmunitaria &#40;antinucleares&#44; antimitocondriales&#44; citopl&#225;smicos antineutr&#243;filos con patr&#243;n perinuclear y antim&#250;sculo liso&#41; y el metabolismo del hierro y cobre fueron negativos&#46; Se decidi&#243; realizar una biopsia hep&#225;tica&#44; en la que se observaron dep&#243;sitos de material amorfo en los sinusoides hep&#225;ticos&#44; birrefringentes con la t&#233;cnica del rojo Congo&#44; y el resultado del estudio inmunohistoqu&#237;mico fue positivo para cadenas lambda&#46; Mediante la t&#233;cnica de inmunofijaci&#243;n se detectaron t&#237;tulos muy escasos de cadenas monoclonales de inmunoglobulina G lambda en sangre&#44; cuya presencia fue evidente en orina con inversi&#243;n del cociente kappa&#47;lambda &#40;0&#44;076&#47;0&#44;29<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;l&#41;&#46; El estudio del aspirado de m&#233;dula &#243;sea y el inmunofenotipo de &#233;sta fueron normales&#46; La ecocardiograf&#237;a puso de manifiesto una hipertrofia ventricular izquierda&#44; asim&#233;trica&#44; con espesores musculares superiores a 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en todos los planos&#46; El estado general del paciente al ingresar era aceptable&#46; Sin embargo&#44; a las pocas semanas experiment&#243; un r&#225;pido deterioro y desarroll&#243; diversas complicaciones &#40;desnutrici&#243;n&#44; alteraci&#243;n de la coagulaci&#243;n con descenso del tiempo de protrombina y el factor X&#44; insuficiencia renal y encefalopat&#237;a hep&#225;tica&#41;&#46; Finalmente&#44; 8 semanas despu&#233;s del ingreso&#44; a pesar del intento de tratamiento con melfal&#225;n y dexametasona por v&#237;a intravenosa a dosis intermedias&#44; falleci&#243; por insuficiencia multiorg&#225;nica&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La amiloidosis primaria es una enfermedad infrecuente &#40;tasa de incidencia&#58; 8 casos&#47;100&#46;000&#47;a&#241;o<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#41;&#44; que se caracteriza por el dep&#243;sito extracelular de material fibrilar insoluble&#44; constituido por restos de cadenas ligeras de inmunoglobulinas procedentes de un clon de c&#233;lulas plasm&#225;ticas&#46; El diagn&#243;stico se basa en la sospecha cl&#237;nica&#44; la demostraci&#243;n de dep&#243;sitos de amiloide en los tejidos mediante la realizaci&#243;n de biopsias de la forma menos agresiva posible &#40;grasa subcut&#225;nea&#44; rectal&#44; &#243;sea o de los &#243;rganos afectados&#41; y la evidencia de una proliferaci&#243;n de un clon de c&#233;lulas plasm&#225;ticas al detectar cadenas de inmunoglobulinas en las biopsias efectuadas por inmunofluorescencia o inmunohistoqu&#237;mica&#44; en sangre u orina mediante electroforesis o inmunofijaci&#243;n&#44; o c&#233;lulas plasm&#225;ticas en m&#233;dula &#243;sea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; La infiltraci&#243;n hep&#225;tica por amiloide es frecuente&#58; se ha observado hasta en el 70&#37; de los pacientes en una serie de autopsias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Bas&#225;ndonos en el estudio que incluye la serie de mayor n&#250;mero de casos con amiloidosis hep&#225;tica primaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; la forma de presentaci&#243;n habitual es la elevaci&#243;n de fosfatasa alcalina &#40;86&#37;&#41;&#44; hepatomegalia &#40;81&#37;&#41; y p&#233;rdida involuntaria de peso &#40;72&#37;&#41;&#44; en tanto que es infrecuente el desarrollo de manifestaciones cl&#237;nicas relevantes como ascitis &#40;42&#37;&#41; o hiperbilirrubinemia &#40;&#62;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#41;&#44; en un 21&#37; de casos&#46; Estos pacientes suelen presentar adem&#225;s s&#237;ntomas derivados de la infiltraci&#243;n por amiloide de otros &#243;rganos &#40;s&#237;ndrome nefr&#243;tico&#44; insuficiencia card&#237;aca&#44; neuropat&#237;a perif&#233;rica&#44; etc&#46;&#41;&#44; as&#237; como trastornos de la coagulaci&#243;n e hipercolesterolemia&#46; Diversos art&#237;culos&#44; uno de ellos publicado en <span class="elsevierStyleSmallCaps">Medicina</span><span class="elsevierStyleSmallCaps">Cl&#237;nica</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; han descrito el desarrollo de colestasis intrahep&#225;tica como la primera manifestaci&#243;n de la amiloidosis primaria&#46; La afectaci&#243;n hep&#225;tica se asocia a mal pron&#243;stico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#44; con una mediana de supervivencia de unos 9 meses<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; En el estudio referido con anterioridad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; los factores asociados a mal pron&#243;stico&#44; resultantes del an&#225;lisis multivariante&#44; fueron la presencia de insuficiencia card&#237;aca congestiva&#44; hiperbilirrubinemia por encima de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl y el recuento de plaquetas superior a 500&#215;10<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#47;l&#46; En concreto&#44; la hiperbilirrubinemia se asoci&#243; a una supervivencia mediana de un mes&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En definitiva&#44; es importante conocer la forma de presentaci&#243;n habitual de la afectaci&#243;n hep&#225;tica en la amiloidosis primaria&#44; ya que puede ser la primera manifestaci&#243;n de la enfermedad y las posibilidades de tratamiento depender&#225;n de su diagn&#243;stico precoz&#46; La colestasis intrahep&#225;tica es una forma de presentaci&#243;n at&#237;pica que se asocia a mal pron&#243;stico&#46; Aunque no hay ning&#250;n estudio que lo demuestre&#44; su diagn&#243;stico precoz podr&#237;a contribuir a mejorar la supervivencia&#46; Por este motivo&#44; creemos necesario incluir la amiloidosis primaria&#44; sobre todo en presencia de otras manifestaciones cl&#237;nicas de la enfermedad&#44; en el diagn&#243;stico diferencial de la colestasis intrahep&#225;tica&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Español
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2017 Septiembre 16 1 17
2017 Agosto 5 1 6
2017 Julio 8 0 8
2017 Junio 15 11 26
2017 Mayo 22 3 25
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2017 Marzo 28 21 49
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2017 Enero 23 0 23
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