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Recibió bortezomib y dexametasona, obteniéndose una respuesta parcial. Un año después, la paciente presentó un cuadro de 2 meses de astenia intensa y debilidad progresiva de las 4 extremidades, así como disnea de reposo. El examen físico mostró una saturación basal de oxígeno del 89%, crepitantes finos bibasales y una tetraparesia flácida (3/5 en extremidades superiores y 2/5 en inferiores), predominantemente proximal. No se observó seudohipertrofia muscular o macroglosia. La analítica mostró valores normales de creatinina sérica, creatina cinasa, albúmina, sodio y potasio, y elevación de lactato deshidrogenasa (724<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, RN: 250-450), proteínas totales bajas (54<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/l, RN: 63-80) y una leve anemia (Hb 10,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl). La inmunofijación mostró un componente monoclonal IgA-lambda de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/l y la proteinuria en orina de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h fue de 2.118<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/l. Un aspirado de médula ósea demostró una infiltración por células plasmáticas (67%) con fenotipo anormal. En la TAC torácica se halló una alteración de la densidad muscular en ambos deltoides, y en el ecocardiograma, una hipertrofia concéntrica de ventrículo izquierdo. Finalmente, se realizó una endoscopia respiratoria, durante la cual la paciente presentó una parada respiratoria que requirió intubación orotraqueal y ventilación mecánica, siendo traslada a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al ingreso presentaba una discreta acidosis respiratoria compensada en la gasometría (FiO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 0,35, pH 7,40, pCO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 46,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg, pO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 95,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg, bicarbonato estándar 28,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol/l), con una exploración tras detener la sedación similar a la realizada al ingreso hospitalario, con tetraparesia proximal que no parecía afectar a la mecánica respiratoria. En las primeras 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h se extubó tras una prueba de respiración espontánea satisfactoria. Sin embargo, al cabo de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, la paciente presentó un nuevo episodio de hipoventilación con insuficiencia respiratoria hipercápnica rápidamente progresiva, siendo necesaria la reintubación. A pesar de estar bien acoplada al respirador y con mínimos requerimientos de oxígeno, requirió aumentar progresivamente la presión soporte para evitar la hipercapnia.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una tinción rojo Congo en grasa subcutánea que fue negativa, y una biopsia en el músculo deltoide, en la que se observó un depósito masivo de material rojo Congo positivo en los vasos musculares, perimisio y endomisio, positivo para cadenas ligeras lambda por inmunohistoquímica. Se diagnosticó así de miopatía amiloidea por cadenas ligeras con insuficiencia respiratoria secundaria a probable afectación de músculos inspiratorios (diafragma y músculos torácicos).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A las 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h la paciente presentó fallo multiorgánico irrecuperable, falleciendo tras 3 días de ingreso en la UCI. En el estudio macroscópico post mórtem destacaba una textura edematosa y brillante en tracto gastrointestinal, pulmones, corazón, músculo periférico, diafragma y estructuras vasculares, cuyo estudio microscópico demostró depósitos masivos de material rojo Congo positivo.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La amiloidosis de cadenas ligeras es una enfermedad caracterizada por el depósito en tejidos de cadenas ligeras monoclonales producidas por una población clonal de células plasmáticas. Su prevalencia en pacientes con MM es del 15%, aunque algunos estudios han demostrado que hasta el 38% de los pacientes con MM presentan depósitos asintomáticos de amiloide en algún tejido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Su forma de presentación y la clínica son muy heterogéneas, siendo los síntomas más frecuentes pérdida de peso, edema periférico y astenia. La púrpura periorbitaria o la macroglosia se presentan en menos del 10-15% de los pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Los órganos más frecuentemente afectados son los riñones (70%) y el corazón (50%), seguidos del hígado, el sistema nervioso periférico y autónomo, y el tracto gastrointestinal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En nuestro caso, algunos datos apuntaban a la posibilidad de una enfermedad muscular, como la debilidad proximal y la alteración de la señal en el deltoides observada en la TAC. La afectación muscular por amiloidosis es muy rara, y solo se han descrito 89 casos en la literatura médica hasta la fecha. La forma de presentación más frecuente fue la debilidad proximal (90%), siendo menos frecuentes la macroglosia, la seudohipertrofia (34%) y la disfagia (22%). La evolución de todos los casos fue mala, con una supervivencia media de 21,7 meses desde el diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La insuficiencia respiratoria por depósito de amiloide en diafragma y músculos inspiratorios solo ha sido descrita en otros 3 casos hasta la fecha<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5–7</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). Todos presentaron en el momento del diagnóstico características clínicas asociadas con la miopatía amiloidea, como macroglosia, debilidad proximal o disfagia, y requirieron ventilación mecánica, confirmándose mediante biopsia muscular. En todos los casos la evolución condujo a la muerte, con imposibilidad de retirada de ventilación mecánica y fallecimiento durante el ingreso en la UCI entre 10 y 20 días tras el ingreso.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La insuficiencia respiratoria debida a miopatía amiloidea es una entidad rara. Se debe sospechar esta enfermedad en pacientes con gammapatía monoclonal que presentan fracaso respiratorio. Los hallazgos clásicos de macroglosia y seudohipertrofia, o la positividad de la biopsia de grasa subcutánea, pueden no estar presentes en el momento del diagnóstico, y en esos casos la biopsia muscular sería la prueba más adecuada para realizar el diagnóstico definitivo.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:3 [ "leyenda" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">M: mujer; MM: mieloma múltiple; ND: información no disponible; V: varón; VM: ventilación mecánica.</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Búsqueda realizada a través de PubMed en julio 2014 en literatura inglesa y castellana.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Autor, referencia y año \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Edad (años) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Sexo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">MM \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Síntomas de presentación \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Órganos con evidencia de infiltración amiloidea \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">VM \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Evolución \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Supervivencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a> (días) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; 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entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Santiago et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, 1987 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="char" valign="top">59 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">M \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Debilidad, disfagia y disnea \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Diafragma, músculos esqueléticos, corazón, lengua \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Fallecimiento \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">20 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Ashe et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, 1992 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="char" valign="top">73 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">M \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Debilidad, pérdida de peso, malestar general \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Diafragma, músculos intercostales y psoas, íleo, yeyuno, corazón, lengua \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Fallecimiento \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">10 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso actual \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="char" valign="top">75 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">M \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Debilidad proximal, astenia, insuficiencia respiratoria \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Diafragma, músculos intercostales, tracto gastrointestinal, hígado, corazón \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Fallecimiento \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">13 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab994185.png" ] ] ] "notaPie" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "tblfn0005" "etiqueta" => "a" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Desde el ingreso en la UCI.</p>" ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Casos publicados de insuficiencia respiratoria secundaria a infiltración diafragmática amiloidea</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Primary systemic amyloidosis with delayed progression to multiple myeloma" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "S.V. 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