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FI 2016

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© Thomson Reuters, Journal Citation Reports, 2016

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© Thomson Reuters, Journal Citation Reports, 2016

Med Clin 2001;116:138-41 - DOI: 10.1016/S0025-7753(01)71750-2
Nota Clínica
Identificación y caracterización del primer español con defecto homocigoto familiar de unión de la apolipoproteína B
Identification and characterization of the first spanish familial ligand-defective apolipoprotein B homozygote
José Tomás Real, Ismael Ejarque, Miguel Civera, Juan Francisco Ascaso, Rafael Carmena
Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínico Universitario. Universidad de Valencia.
Javier Francisco Chavesa, José Javier Martín de Llanoa, Ervin Knechta, María Eugenia Armengoda
a Instituto de Investigaciones Citológicas de Valencia (FVIB).
Recibido 17 julio 2000, Aceptado 12 diciembre 2000
Resumen
Fundamento

El defecto familiar de unión de la apolipoproteína B-100 (DFB) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante debida a mutaciones localizadas en el gen de la apolipoproteína B-100, clínicamente indistinguible de la hipercolesterolemia familiar. Describimos el primer homocigoto español para el DFB.

Métodos

Estudiamos por técnica de PCR–SSCP la mutación R3500Q en los familiares de primer y segundo grado de la familia con DFB previamente descrita por nuestro grupo. Además, analizamos la actividad del receptor de LDL en un ensayo con LDL conjugada con oro coloidal.

Resultados

El paciente presenta en ambos alelos la mutación R3500Q causante de DFB. El estudio de la actividad del receptor de LDL es normal, lo que descarta que se trate de una hipercolesterolemia familiar. El grado de hipercolesterolemia es menor del esperado tratándose de un homocigoto (colesterol total, 415, y cLDL, 352 mg/dl), y presenta una buena respuesta terapéutica a estatinas y resins (descensos de hasta un 42% para el colesterol total y de un 51% para el cLDL).

Conclusiones

Hemos detectado y caracterizado el primer homocigoto español para el DFB (mutación R3500Q), que presenta valores moderadamente elevados de colesterol total y cLDL a pesar de su situación de homocigosis. Estos datos demuestran que el fenotipo lipoproteico de los homocigotos DFB es diferente de la situación de homocigosis para la hipercolesterolemia familiar.

Resumen
Background

Familial ligand-defective apolipoprotein B 100 (FDB) is an autosomal inherited disease due to mutations on apo B 100, clinically indistinguishable from familial hypercholesterolemia (FH). We described the first Spanish homozygote for FDB.

Methods

We have screened R3500Q mutation of apo B gene (PCR-SSCP analysis) in a large family with FDB and have identified the first Spanish homozygote for FDB.

Results

The homozygote is a 58 year-old man with coronary heart disease, no presence of xanthomata and with total cholesterol and LDL cholesterol plasma levels of 415 and 352 mg/dl. The response to statins and resins was up to 42% for total cholesterol and 51% for LDLc plasma values. The LDL receptor activity was normal in the FDB homozygote.

Conclusions

We have identified and characterised the first Spanish homozygote for FDB (R3500Q mutation). Our data indicate a moderate lipoprotein phenotype in FDB homozygote, different as expected comparing to homozygous FH.

Palabras Clave
Defecto familiar de unión de apolipoproteína B, Homocigosis, Mutación R3500Q, Análisis por PCR-SSCP, Gen de la apo B, Actividad del receptor de LDL
Key words
Homozygous familial ligand-defective apolipoprotein B, R3500Q mutation, SSCP analysis, Apo B gene, LDL receptor activity
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