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Carta al Editor
Páginas web sobre genética clínica para atención primaria
Websites on clinical genetics for primary care
Ismael Ejarque Doménecha,b,c,
Autor para correspondencia
ejarque_ism@gva.es

Autor para correspondencia.
, Ana María García Rodrígueza,d, Clara Doménech Casasúsc,e, Carolina Cuenca Valeroc,f
a Grupo de trabajo semFYC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras
b Consultorio Auxiliar de Chera, Chera, Valencia, España
c Grupo de trabajo SoVaMFiC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras
d Centro de Salud de Portillo, Arrabal de Portillo, Valladolid, España
e Centro de Salud de Requena, Requena, Valencia, España
f Servicio de Urgencias, Hospital General de Requena, Requena, Valencia, España
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desde nuestro &#171;Grupo de trabajo semFYC sobre Gen&#233;tica Cl&#237;nica y Enfermedades Raras&#187;&#44; publicamos el art&#237;culo editorial &#171;El m&#233;dico de familia y sus competencias en gen&#233;tica cl&#237;nica&#187;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; All&#237; desarrollamos un dec&#225;logo de competencias sobre gen&#233;tica cl&#237;nica y enfermedades raras para el m&#233;dico de familia espa&#241;ol&#46; De ese dec&#225;logo en la actualidad se han desarrollado ya varios puntos&#46; En 2016 se actualizaron las competencias y hemos a&#241;adido 6 habilidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Con este escrito pretendemos incidir en 2 competencias&#44; la 8&#58; &#171;Conocer los recursos de gen&#233;tica en Internet para ayudar al m&#233;dico de familia a resolver sus dudas&#187; y la 5&#58; &#171;Seguimiento cl&#237;nico de los pacientes con una enfermedad gen&#233;tica&#44; en colaboraci&#243;n con los profesionales de los servicios hospitalarios de gen&#233;tica cl&#237;nica&#187;&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como AP &#40;m&#233;dicos de familia&#44; enfermer&#237;a&#44; matronas y pediatras&#41; disponemos de ciertas ventajas para atender a los pacientes afectos por estas enfermedades y son las siguientes&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">1&#46;</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">F&#225;cil acceso a la consulta por parte de los pacientes</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">2&#46;</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Conocimiento de la familia</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">3&#46;</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Visi&#243;n global del paciente</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">4&#46;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seguimiento de los mismos a trav&#233;s de la consulta programada</p></li></ul></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin embargo&#44; dadas las cifras mencionadas y su alta complejidad&#44; desde nuestras consultas no podemos conocer en su totalidad todas las enfermedades raras&#46; Para eso ya est&#225;n los genetistas&#46; Es por ello que resulta de gran utilidad disponer de acceso a recursos en Internet que proporcionen informaci&#243;n rigurosa para saber de estas enfermedades y poder dar respuesta a nuestros pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si lo que necesita el m&#233;dico de familia&#44; la matrona&#44; la enfermera o el pediatra de AP es una b&#250;squeda r&#225;pida y efectiva con una informaci&#243;n completa&#44; lo m&#225;s recomendable es el acceso a Orphanet y GeneReviews&#174;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando es un investigador el que precise de informaci&#243;n le remitimos al clasificador OMIM&#174;&#44; una referencia prioritaria&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al combinar ambas facetas cl&#237;nica e investigadora se requiere una informaci&#243;n gen&#233;tica actualizada y se debe consultar en la p&#225;gina web de GTR&#174;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para los usuarios en general&#44; el recurso &#171;lagenetica&#46;info&#187; parece ser el id&#243;neo dada su labor divulgativa&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0045"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los patrones de herencia y la carga gen&#233;tica pueden ser consultados a trav&#233;s de las fichas de GeneReviews&#174;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0050"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando se desee que exista interacci&#243;n entre AP y atenci&#243;n especializada&#44; as&#237; como llevar a cabo el registro del paciente en un biobanco&#44; entonces lo id&#243;neo es recurrir al Protocolo DICE-APER&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0055"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras p&#225;ginas web que pueden ser de inter&#233;s son&#58; Genetics Home Reference&#44; NORD&#174; y Genetic Alliance&#46;</p></li></ul></p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es nuestro deseo que con esta peque&#241;a aportaci&#243;n se pueda acceder a informaci&#243;n precisa&#44; adecuada y validada cient&#237;ficamente acerca de las enfermedades gen&#233;ticas para todo aquel que tenga inter&#233;s en ellas&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Nombre de la p&#225;gina web&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">URL&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Protocolo DICE-APER&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">http&#58;&#47;&#47;dice-aper&#46;semfyc&#46;es&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">La gen&#233;tica info&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">https&#58;&#47;&#47;lagenetica&#46;info&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">https&#58;&#47;&#47;www&#46;ncbi&#46;nlm&#46;nih&#46;gov&#47;books&#47;NBK1116&#47;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">http&#58;&#47;&#47;www&#46;omim&#46;org&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Genetics Home Reference&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo
ISSN: 02126567
Idioma original: Español
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