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"<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se estima que cada médico de familia español tiene entre 10 y 15 pacientes con enfermedades raras en su cupo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Teniendo en cuenta que entre el 80 y el 90% de las enfermedades raras son de etiología genética, vendría esta información a refrendar la importancia de la genética clínica en la formación de los médicos de familia. Las enfermedades raras suponen para la atención primaria (AP) un reto diagnóstico, pero generan una necesidad de seguimiento clínico y de actualización constante. Se han identificado más de 7.000 enfermedades raras, pero todavía es plausible un infradiagnóstico de las mismas, especialmente en las fases tempranas de la vida.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 2007, desde nuestro «Grupo de trabajo semFYC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras», publicamos el artículo editorial «El médico de familia y sus competencias en genética clínica»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Allí desarrollamos un decálogo de competencias sobre genética clínica y enfermedades raras para el médico de familia español. De ese decálogo en la actualidad se han desarrollado ya varios puntos. En 2016 se actualizaron las competencias y hemos añadido 6 habilidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Con este escrito pretendemos incidir en 2 competencias, la 8: «Conocer los recursos de genética en Internet para ayudar al médico de familia a resolver sus dudas» y la 5: «Seguimiento clínico de los pacientes con una enfermedad genética, en colaboración con los profesionales de los servicios hospitalarios de genética clínica».</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como AP (médicos de familia, enfermería, matronas y pediatras) disponemos de ciertas ventajas para atender a los pacientes afectos por estas enfermedades y son las siguientes:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">1.</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fácil acceso a la consulta por parte de los pacientes</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">2.</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Conocimiento de la familia</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">3.</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Visión global del paciente</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">4.</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seguimiento de los mismos a través de la consulta programada</p></li></ul></p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin embargo, dadas las cifras mencionadas y su alta complejidad, desde nuestras consultas no podemos conocer en su totalidad todas las enfermedades raras. Para eso ya están los genetistas. Es por ello que resulta de gran utilidad disponer de acceso a recursos en Internet que proporcionen información rigurosa para saber de estas enfermedades y poder dar respuesta a nuestros pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>):<ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si lo que necesita el médico de familia, la matrona, la enfermera o el pediatra de AP es una búsqueda rápida y efectiva con una información completa, lo más recomendable es el acceso a Orphanet y GeneReviews®.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando es un investigador el que precise de información le remitimos al clasificador OMIM®, una referencia prioritaria.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al combinar ambas facetas clínica e investigadora se requiere una información genética actualizada y se debe consultar en la página web de GTR®.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para los usuarios en general, el recurso «lagenetica.info» parece ser el idóneo dada su labor divulgativa.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0045"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los patrones de herencia y la carga genética pueden ser consultados a través de las fichas de GeneReviews®.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0050"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando se desee que exista interacción entre AP y atención especializada, así como llevar a cabo el registro del paciente en un biobanco, entonces lo idóneo es recurrir al Protocolo DICE-APER.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0055"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras páginas web que pueden ser de interés son: Genetics Home Reference, NORD® y Genetic Alliance.</p></li></ul></p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es nuestro deseo que con esta pequeña aportación se pueda acceder a información precisa, adecuada y validada científicamente acerca de las enfermedades genéticas para todo aquel que tenga interés en ellas.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Nombre de la página web \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">URL \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Protocolo DICE-APER \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">http://dice-aper.semfyc.es \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">La genética info \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">https://lagenetica.info \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Orphanet \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">http://www.orpha.net \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; 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año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Octubre | 72 | 2 | 74 |
2024 Septiembre | 119 | 8 | 127 |
2024 Agosto | 83 | 10 | 93 |
2024 Julio | 58 | 3 | 61 |
2024 Junio | 72 | 5 | 77 |
2024 Mayo | 74 | 4 | 78 |
2024 Abril | 65 | 10 | 75 |
2024 Marzo | 109 | 11 | 120 |
2024 Febrero | 77 | 9 | 86 |
2024 Enero | 99 | 11 | 110 |
2023 Diciembre | 65 | 11 | 76 |
2023 Noviembre | 73 | 19 | 92 |
2023 Octubre | 141 | 17 | 158 |
2023 Septiembre | 58 | 7 | 65 |
2023 Agosto | 44 | 4 | 48 |
2023 Julio | 54 | 5 | 59 |
2023 Junio | 79 | 3 | 82 |
2023 Mayo | 138 | 7 | 145 |
2023 Abril | 78 | 11 | 89 |
2023 Marzo | 62 | 3 | 65 |
2023 Febrero | 51 | 2 | 53 |
2023 Enero | 48 | 9 | 57 |
2022 Diciembre | 46 | 12 | 58 |
2022 Noviembre | 59 | 9 | 68 |
2022 Octubre | 47 | 13 | 60 |
2022 Septiembre | 57 | 21 | 78 |
2022 Agosto | 68 | 13 | 81 |
2022 Julio | 33 | 9 | 42 |
2022 Junio | 37 | 13 | 50 |
2022 Mayo | 56 | 10 | 66 |
2022 Abril | 56 | 20 | 76 |
2022 Marzo | 48 | 23 | 71 |
2022 Febrero | 62 | 8 | 70 |
2022 Enero | 55 | 8 | 63 |
2021 Diciembre | 48 | 14 | 62 |
2021 Noviembre | 55 | 7 | 62 |
2021 Octubre | 57 | 18 | 75 |
2021 Septiembre | 58 | 8 | 66 |
2021 Agosto | 66 | 11 | 77 |
2021 Julio | 77 | 9 | 86 |
2021 Junio | 58 | 8 | 66 |
2021 Mayo | 67 | 10 | 77 |
2021 Abril | 115 | 24 | 139 |
2021 Marzo | 86 | 14 | 100 |
2021 Febrero | 67 | 14 | 81 |
2021 Enero | 44 | 15 | 59 |
2020 Diciembre | 34 | 18 | 52 |
2020 Noviembre | 19 | 23 | 42 |
2020 Octubre | 30 | 9 | 39 |
2020 Septiembre | 29 | 15 | 44 |
2020 Agosto | 28 | 9 | 37 |
2020 Julio | 25 | 22 | 47 |
2020 Junio | 78 | 55 | 133 |
2020 Mayo | 21 | 8 | 29 |
2020 Abril | 4 | 4 | 8 |
2020 Marzo | 5 | 6 | 11 |
2020 Febrero | 7 | 61 | 68 |
2020 Enero | 4 | 12 | 16 |