La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es una afectación multisistémica que se manifiesta preferentemente en el músculo esquelético. Las características clínicas más relevantes son la debilidad muscular progresiva, la miotonía y la atrofia muscular. En ocasiones, las primeras manifestaciones no son musculares, lo que conlleva un retraso en el diagnóstico. Es necesario realizar un estudio genético en todos los familiares de riesgo.
MétodosSe describe el caso de una mujer con este síndrome.
ResultadosEn una paciente con un episodio depresivo se confirmó el diagnóstico clínico de enfermedad de Steinert por el estudio de la secuencia repetida del triplete de nucleótidos CTG en la región 19q13.2-13.3 en el gen DMPK.
ConclusionesA pesar de los antecedentes psicopatológicos de los pacientes, es necesario realizar una buena historia clínica junto con las pruebas complementarias pertinentes, con el fin de detectar patología orgánica de difícil diagnóstico que pueda desarrollarse junto con sintomatología psiquiátrica.
Myotonic dystrophy, also called Steinert's disease, is a multisystemic illness which more frequently manifests in the skeletal muscle, with progressive muscle weakness, myotonia, and muscle atrophy, being the most relevant clinical features. Occasionally, first symptoms are not muscular, which implies a delay in diagnosis. It is necessary to perform a genetic study in all family members at risk.
MethodsThe case of a woman affected by this syndrome is described.
ResultsSteinert's disease diagnosis was confirmed in a female patient by studying the repeated sequence of CTG nucleotide triplet in DMPK gene, region 19q13.2-13.3.
ConclusionsIn spite of the psychological history of patients, it is necessary to gather a good clinical history and to perform the required complementary medical examinations in order to rule out any difficult to diagnose organic disease concomitant to the psychiatric symptoms.