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Vol. 19. Issue 1.
Pages 21-23 (January - March 2012)
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Vol. 19. Issue 1.
Pages 21-23 (January - March 2012)
Nota clínica
Depresión y distrofia miotónica: posibles factores de confusión
Depression and myotonic dystrophy: possible confusion factors
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Guadalupe Cózar Santiagoa, Adrián Cano Prousa,
Corresponding author
acanoprous@unav.es

Autor para correspondencia.
, Gloria Sarria Quirogab
a Departamento de Psiquiatría y Psicología Médica, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra, España
b Servicio Farmacéutico Comunitario, Pamplona, Navarra, España
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Resumen
Introducción

La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es una afectación multisistémica que se manifiesta preferentemente en el músculo esquelético. Las características clínicas más relevantes son la debilidad muscular progresiva, la miotonía y la atrofia muscular. En ocasiones, las primeras manifestaciones no son musculares, lo que conlleva un retraso en el diagnóstico. Es necesario realizar un estudio genético en todos los familiares de riesgo.

Métodos

Se describe el caso de una mujer con este síndrome.

Resultados

En una paciente con un episodio depresivo se confirmó el diagnóstico clínico de enfermedad de Steinert por el estudio de la secuencia repetida del triplete de nucleótidos CTG en la región 19q13.2-13.3 en el gen DMPK.

Conclusiones

A pesar de los antecedentes psicopatológicos de los pacientes, es necesario realizar una buena historia clínica junto con las pruebas complementarias pertinentes, con el fin de detectar patología orgánica de difícil diagnóstico que pueda desarrollarse junto con sintomatología psiquiátrica.

Palabras clave:
Enfermedad de Steinert
Episodio depresivo moderado
Debilidad muscular
Miotonía
Abstract
Introduction

Myotonic dystrophy, also called Steinert's disease, is a multisystemic illness which more frequently manifests in the skeletal muscle, with progressive muscle weakness, myotonia, and muscle atrophy, being the most relevant clinical features. Occasionally, first symptoms are not muscular, which implies a delay in diagnosis. It is necessary to perform a genetic study in all family members at risk.

Methods

The case of a woman affected by this syndrome is described.

Results

Steinert's disease diagnosis was confirmed in a female patient by studying the repeated sequence of CTG nucleotide triplet in DMPK gene, region 19q13.2-13.3.

Conclusions

In spite of the psychological history of patients, it is necessary to gather a good clinical history and to perform the required complementary medical examinations in order to rule out any difficult to diagnose organic disease concomitant to the psychiatric symptoms.

Keywords:
Steinert's disease
Mild depressive episode
Muscle weakness
Myotonia

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