Hipobetalipoproteinemia familiar: caracterización clínica de una nueva mutación en el gen de la apolipoproteína B

Fundamento y objetivo

La hipobetalipoproteinemia familiar (HBF) es un trastorno genético debido generalmente a mutaciones del gen APOB. Se han descrito unas 60 mutaciones diferentes. Se presenta una familia española con HBF y una nueva mutación del gen APOB.

Pacientes y método

En el sujeto probando se realizó un estudio analítico, morfológico y molecular mediante la secuenciación del gen APOB, tanto en el probando como en 2 familiares afectados fenotípicamente.

Resultados

Mujer de 29 años con retraso mental moderado a grave, obesidad mórbida, hipocolesterolemia, hipertransaminasemia y esteatosis hepática. Hubo 6 familiares afectados fenotípicamente. El estudio genético confirmó una mutación (apolipoproteína B-69.27) en el gen APOB. Tanto el probando como la madre y una tía materna fueron heterocigotos para esta mutación.

Conclusiones

La HBF tiene una expresión fenotípica muy variable que puede oscilar desde una enfermedad asintomática hasta un daño neurológico moderado a grave.

Background and objetive

Familial hypobetalipoproteinemia (FHB) is usually due to mutations in the APOB gene. Almost 60 different mutations have been reported. We report a Spanish family with FHB phenotype and a new mutation.

Patient and methods

We performed an analytical, localizing and molecular study of the APOB gene in the proband and in two relatives phenotypically affected.

Results

The proband was a 32-year-old woman with moderate to severe mental retardation, morbid obesity, hypocholesterolemia, hypertransaminasemia, and hepatic steatosis. The familial phenotypic study was positive in other 6 relatives. The genetic study confirmed the presence of a novel mutation (apoB-69.27) in the APOB gene. The proband, her mother and one maternal great aunt were heterozygote for that mutation.

Conclusions

FHB has a variable phenotypic expression that can range from oligosymptomatic disease to severe neurological damage.