Varones XX: clínica y frecuencia en la consulta de esterilidad

Introducción: La diferenciación sexual no siempre viene determinada por el sexo cromosómico, así en ocasiones se pueden encontrar varones portadores de cromosomas sexuales XX o mujeres XY, esta disociación entre el sexo gonadal y el cromosómico se suele acompañar de problemas reproductivos, por lo que esta alteración se presenta con mayor frecuencia en las consultas de esterilidad. Objetivo: Valorar la incidencia de varones XX en la consulta de esterilidad, así como sus posibles implicaciones clínicas. Material y métodos: Se revisa a 4 varones XX de una población de 4.560 varones que acudieron a la consulta de andrología reproductiva por una esterilidad primaria. A todos ellos se les practicó un estudio seminal, exploración general y gonadal, determinaciones plasmáticas de gonadotropinas, testosterona, estradiol e inhibina B. En todos ellos se aplicaron técnicas de FISH a fin de detectar la posible presencia del gen SRY. Resultados: En todos los pacientes el seminograma mostró una azoospermia, que en 3 pacientes se asociaba a una hipospermia. Los 4 pacientes presentaban unos valores plasmáticos elevados de gonadotropinas y una inhibina B no detectable, y la testosterona y el estradiol estaban en rangos aceptables de normalidad. La exploración clínica sólo evidenció una atrofia testicular en todos ellos. En los 4 pacientes se observó la presencia del gen SRY, en 3 de ellos situado en el cromosoma X y en el cuarto en el cromosoma 1. Conclusiones: La presencia de varones XX en nuestra consulta de esterilidad se ha dado con una frecuencia del 0,087% (4/4.560), lo que supone una incidencia casi 20 veces superior a la esperada en una población general, que es del 0,005% (1/20.000). Todos estos pacientes presentan una esterilidad, consecuente a su azoospermia. A pesar de la disociación entre sexo gonadal y el cromosómico a la exploración clínica sólo se evidencia una atrofia testicular, sin otra alteración fenotípica. Palabras clave: Varones XX. Gen SRY. Azoospermia. Diferenciación sexual. Sexo genético. Sexo gonadal. Esterilidad masculina. Alteraciones del cariotipo.

Introduction: Sexual differentiation is not always determined by chromosomal sex. Thus, there are some men with XX sex chromosomes and some women with XY chromosomes. This disassociation between gonadal sex and chromosomal sex is usually accompanied by reproductive problems and consequently this abnormality is more frequently observed in infertility clinics. Objective: To assess the incidence of XX males consulting for male infertility, as well as the potential clinical implications of this abnormality. Material and methods: We reviewed 4 XX men from a population of 4,560 men who attended the andrology clinic because of primary reproductive sterility. All 4 patients underwent seminal study, physical examination and gonadal determinations of plasma gonadotropins, testosterone, estradiol and inhibin B. In addition, FISH analysis was performed to detect the possible presence of the SRY gene. Results: In all patients, the seminogram showed the presence of azoospermia, which was associated with hypospermia in 3 patients. The 4 patients had increased plasma levels of gonadotropin and inhibin B levels were undetectable. Testosterone and estradiol were found within the acceptable range of normality. Clinical examination only revealed the presence of testicular atrophy in all patients. The SRY gene was detected in all 4 patients and was located on the X chromosome in 3 of the patients and on chromosome 1 in the fourth patient. Conclusions: The frequency of XX males in our infertility clinic was 0.087% (4/4,560), representing an incidence nearly 20 times higher than that expected in a general population (0.005%; 1/20,000). All 4 XX male patients were sterile as a result of azoospermia. Despite the dissociation between gonadal sex and chromosomal sex, clinical examination only revealed testicular atrophy, with no other phenotypic alterations.