A different look at genetic factors in individuals with non-obstructive azoospermia or oligospermia in our research study: To whom, which threshold, when, in what way?

Abstract

Introduction

In our study, we sought answers to many questions about male infertility from a different perspective. The first step in male infertility is anamnesis, physical examination and sperm count. The European Academy of Andrology recommends examination of genetic causes in individuals with fewer than 5 million/ml semen counts. The American Urological Association and American Society for Reproductive Medicine have guidelines recommending performing karyotype and AZF subgroup deletion testing in azoospermia and fewer than 5 million sperm total count. Klinefelter syndrome and Y chromosome microdeletions are still very important in male infertility. Based on patients with Klinefelter syndrome or Y microdeletion, we sought answers to many questions in male infertility.

Materials and methods

In the presented study 327 male patients with having fewer than 15 million sperm/ml detected in at least two consecutive sperm analysis were examined. Patients were divided into sub-groups according to the presence of semen count, chromosomal anomaly and Y microdeletion. In addition, FSH, LH and testosterone levels were analyzed.

Results

Numerical chromosomal anomalies were observed in 34 (10.4%) of 327 patients, and all of these anomalies were found as 47, XXY. Individuals with no AZF microdeletion constituted 95.1% (n = 311) of the study group. The overall frequency of AZF microdeletions was 4.9% (16/327). No AZF microdeletions were detected for the patients who have sperm counts above 2 million/ml. FSH, LH and testosterone levels were found significantly different between the groups.

Discussion

The results of our study provide another layer of evidence to demonstrate the controversial threshold value of the EAA. In light of our data and current literature, we recommend to set the threshold value at 2 million/ml for semen analysis. Further studies conducted in different ethnic groups and larger patient groups would contribute to clarify what exact value should be used to apply genetic tests.

Resumen

Introducción

En nuestro estudio, buscamos respuestas a muchas preguntas relativas a la infertilidad masculina, desde una perspectiva diferente. El primer paso en la infertilidad masculina es la anamnesis, el examen físico y el recuento seminal. La Academia Europea de Andrología recomienda el examen de las causas genéticas en individuos con menos de 5 millones/ml de recuento seminal. La Asociación Americana de Urología y la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva cuentan con directrices que recomiendan la realización de pruebas de cariotipos y deleción del subgrupo AZF en los casos de azoospermia y un recuento seminal total inferior a 5 millones/ml. El síndrome de Klinefelter y las micro-deleciones del cromosoma Y siguen siendo muy importantes en la infertilidad masculina. Basándonos en los pacientes con síndrome de Klinefelter o micro-deleción del cromosoma Y, buscamos respuestas a muchas cuestiones de la infertilidad masculina.

Materiales y métodos

En el presente estudio examinamos 327 varones con valores inferiores a 15 millones de esperma/ml detectados en al menos 2 análisis seminales consecutivos. Dividimos a los pacientes en subgrupos con arreglo a la presencia de recuento seminal, anomalía cromosómica y micro-deleción del cromosoma Y. Además, analizamos los niveles de FSH, LH y testosterona.

Resultados

Se observaron anomalías cromosómicas numéricas en 34 (10,4%) de los 327 pacientes, encontrándose dichas anomalías como 47, XXY. Los individuos sin micro-deleción AZF constituyeron el 95,1% (n = 311) del grupo de estudio. La frecuencia general de las micro-deleciones AZF fue del 4,9% (16/327). No se detectaron micro-deleciones AZF para los pacientes con recuentos seminales superiores a 2 millones/ml. Los niveles de FSH, LH y testosterona fueron significativamente diferentes entre los grupos.

Discusión

Los resultados de nuestro estudio aportan otra evidencia para demostrar el controvertido valor umbral de EAA. A la luz de nuestros datos y de la literatura actual, recomendamos establecer el valor umbral en 2 millones/ml para el análisis seminal. Los futuros estudios a realizar en diferentes grupos étnicos y muestras de mayor tamaño de pacientes contribuirían a clarificar qué valor exacto debería utilizarse para solicitar pruebas genéticas.