Prevalencia de microdeleciones del cromosoma Y en hombres chilenos infértiles

Resumen

Objetivo

El objetivo de este estudio es determinar la prevalencia de microdeleciones del cromosoma Y en hombres chilenos infértiles.

Material y métodos

Se incluyeron 102 hombres con diagnóstico de azoospermia u oligozoospermia severa que consultaron en la Unidad de Andrología por infertilidad. Se llevó a cabo análisis de microdeleciones de la región del factor de azoospermia (AZF) del cromosoma Y a través de reacción en cadena de la polimerasa, utilizando ADN genómico extraído de leucocitos de sangre periférica. Cada paciente fue analizado utilizando sequence tagged sites para las regiones AZFa, AZFb y AZFc.

Resultados

Sesenta y siete pacientes presentaron azoospermia y 35 oligozoospermia severa. Se encontraron microdeleciones del cromosoma Y en el 9,8% de los pacientes. La mutación más prevalente fue AZFc, afectando al 3,9% de la muestra, seguida por AZFbc (2,9%), AZFa (2,0%) y AZFb (1,0%). Solo los hombres azoospérmicos presentaron las mutaciones.

Conclusiones

La prevalencia de microdeleciones del cromosoma Y en hombres chilenos infértiles es similar a la presentada en estudios internacionales. Estas mutaciones deben ser buscadas cuando se enfrenta a un paciente infértil con alteraciones cuantitativas severas del seminograma, ya que AZFa y AZFb están asociados con ausencia completa de gametos viables, y la portación de AZFc tiene importantes consecuencias en el potencial de fertilidad de la descendencia masculina.

Abstract

Objective

The aim of this study is to determine the prevalence of Y chromosome microdeletions in infertile Chilean men.

Material and methods

A group of 102 infertile men with azoospermia or severe oligozoospermia were screened while attending a fertility clinic for microdeletions in the azoospermia factor (AZF) region of Y chromosome by multiplex polymerase chain reaction. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples. Each patient was analysed for the presence of sequence tagged sites in the AZFa, AZFb, and AZFc regions.

Results

Azoospermia and severe oligozoospermia was found in 67 and 35 patients, respectively. Microdeletions were found in 9.8% of patients. The most prevalent mutation was AZFc, affecting 3.9% of the sample. This was followed by AZFbc with 2.9%, AZFa with 2.0%, and AZFb with 1.0%. Only azoospermic men were found to have these genetic alterations.

Conclusions

Prevalence of Y chromosome microdeletions in infertile Chilean men is similar to the prevalence presented in international studies. As AZFa and AZFb mutations are associated with complete absence of viable gametes, and AZFc has important consequences in the fertility potential of the offspring, these mutations have to be searched when presented with an infertile patient with severe sperm alterations.