Nacimiento de una niña sana tras un ciclo de inyección intracitoplasmática con espermatozoides testiculares descongelados de un varón con microdeleción de la región AZFc del cromosoma Y

Las microdeleciones del cromosoma Y constituyen un importante factor etiológico en el fallo de la espermatogénesis. Varios estudios indican una prevalencia del 5 al 20% en varones con azoospermia u oligozoospermia severa. Ya que en muchos casos las alteraciones en la producción espermática son progresivas, la criopreservación de espermatozoides testiculares es una buena opción para poder utilizar los gametos en varios ciclos de microinyección intracitoplasmática (ICSI). Se presenta el caso clínico de un varón de 42 años, que acude a la consulta de esterilidad de la Clínica Tambre tras 8 años de esterilidad atribuida a una azoospermia no obstructiva, con microdeleción en la región D4S240 del gen AZFc. En la realización de biopsia de testículo bilateral se obtuvieron unos pocos espermatozoides, inmóviles, que se criopreservaron. Tras 2 ciclos de ICSI utilizando los espermatozoides previamente criopreservados y mantenidos en cultivo hasta conseguir móviles, su mujer quedó gestante, dando a luz una niña sana.

Deletion of AZFc region of the Y chromosome is the most frequent molecularly defined cause of spermatogenic failure. Severe spermatogenic compromise may be the result of a Y-chromosomal deletion of the AZFc region. Unfortunately, 25-30% of men who have non-obstructive azoospermia will suffer of germinal epithelium degradation such that they will have no spermatogenic ability a short time later, making ICSI an impossibility. The use of frozen­thawed testicular tissue intentionally retrieved at a time remote from any ICSI cycle may solve these problems. A case is reported in which a pregnancy was achieved by ICSI with testicular sperm extraction (TESE), using spermatozoa from an azoospermic man carrying a Y chromosomal microdeletion confined to the AZFc region who used their frozen-thawed testicular samples.