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Vol. 39. Núm. 4.
Páginas 201-208 (Octubre - Diciembre 2006)
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Vol. 39. Núm. 4.
Páginas 201-208 (Octubre - Diciembre 2006)
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DOI: 10.1016/S1699-8855(06)70042-3
Carcinoma colorrectal con alteración de la vía reparadora. Claves para su identificación y relevancia clínica
Mismatch-repair deficiency colorrectal carcinoma. Identification keys and clinical relevance
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Artemio Payá Romá1, Cristina Alenda González1, Rodrigo Jover Martínez2, F Ignacio Aranda López1
Hospital General Universitario de Alicante
Información del artículo
Resumen

Un 7,5% de los carcinomas colorrectales (CCR) en España presenta alteraciones del sistema de reparación de errores de replicación del ADN (mismatch repair, MMR). De ellos, un 20% se desarrolla en pacientes que presentan el síndrome de Lynch. Para identificar a estos pacientes se utilizan criterios clínicos, moleculares, histopatológicos e inmunohistoquímicos. El análisis inmunohistoquímico de las proteínas reparadoras (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) ha demostrado ser una técnica válida para la detección de tumores con alteración del MMR. La generalización del uso de la inmunohistoquímica hace que actualmente el patólogo desempeñe un papel fundamental en la identificación de pacientes con síndrome de Lynch.

Palabras clave:
Carcinoma colorrectal
inestabilidad de microsatélites
inmunohistoquímica
síndrome de Lynch
Summary

Colorectal carcinoma (CRC) in Spain shows mismatchrepair deficiency (MMR+) reaching a 7.5%. Twenty percent of them presents in Lynch syndrome. Identification of these patients is based on clinical, molecular, histopathologic and immunohistochemical criteria. Immunohistochemical analysis of mismatch-repair proteins (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2) is a valid technique to detect MMR+ tumors. The generalized use of immunohistochemistry confers to pathologists a fundamental role in the identification of patients with Lynch syndrome.

Key words:
Colorrectal carcinoma
microsatellite instability
immunohistochemistry
Lynch syndrome

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