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Vol. 10. Núm. 3.
Páginas 154-157 (Julio - Septiembre 2017)
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Vol. 10. Núm. 3.
Páginas 154-157 (Julio - Septiembre 2017)
CASO CLÍNICO
Utilidad del estudio molecular de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar; detección de una nueva mutación genética
Usefulness of molecular study of familial hypocalciuric hypercalcemia; detection of a new genetic mutation
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Pilar Carrasco Salasa,
Autor para correspondencia
pcarrascos@ymail.com

Autor para correspondencia.
, Ana Cía Gonzáleza, Álvaro Gragera Martíneza, Pilar Rodríguez Ortegab, Antonio León Justela, Ignacio Vázquez Ricoa
a Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
b Servicio de Endocrinología, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
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Tabla 1. Criterios actuales de indicación quirúrgica del HPTP asintomático. Cuarto taller internacional del HPTP asintomático (2013)
Resumen

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa una causa benigna de hipercalcemia de herencia autosómica dominante que no precisa normalmente tratamiento. Presentamos el caso de un varón de 21 años con perfil bioquímico típico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar: hipercalcemia leve, niveles normales de PTH e hipocalciuria. Se solicitó el estudio genético del gen CASR, que objetivó en heterocigosis una variante no descrita previamente en la literatura. El padre, con hipercalcemia leve, también era portador de dicha variante.

Aunque se trata de una enfermedad sin repercusiones clínicas importantes, es de utilidad realizar la confirmación genética de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar para diferenciarla del hiperparatiroidismo primario y para ofrecer un asesoramiento genético adecuado a los pacientes.

Palabras clave:
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Gen CASR
Hiperparatiroidismo primario
Hiperparatiroidismo neonatal grave
Asesoramiento genético
Abstract

Familial hypocalciuric hypercalcemia is a benign cause of hypercalcemia of autosomal dominant inheritance that does not normally require treatment. The case is presented on a 21 year-old male with a typical familial hypocalciuric hypercalcemia biochemical profile: mild hypercalcaemia, normal PTH levels, and hypocalciuria. A genetic study was requested on the CASR gene, which showed a heterozygous variant not previously described in the literature. The father, with mild hypercalcaemia, was also a carrier of this variant.

Although it is a disease with no significant clinical repercussions, it is useful to perform genetic confirmation of familial hypocalciuric hypercalcemia to differentiate it from primary hyperparathyroidism and to provide adequate genetic counselling to patients.

Keywords:
Familial hypocalciuric hypercalcemia
CASR gene
Primary hyperparathyroidism
Severe neonatal hyperparathyroidism
Genetic counselling

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