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Vol. 12. Núm. 4.
Páginas e75-e80 (Octubre - Diciembre 2019)
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Vol. 12. Núm. 4.
Páginas e75-e80 (Octubre - Diciembre 2019)
Caso Clínico
DOI: 10.1016/j.labcli.2019.03.003
Hallazgo casual mediante array de polimorfismo de nucleótido simple. Síndrome de Warkany
Casual finding using single nucleotide polymorphisms arrays: Warkany syndrome
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Álvaro Gragera Martíneza,
Autor para correspondencia
alvarogragera@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Pilar Carrasco Salasa, Ana Cía Gonzáleza, Rosario Mateos Checab, Raquel Tenac, Antonio León Justela
a Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
b Servicio de Pediatría, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, España
c Unidad de Citogenómica, Sistemas Genómicos, Valencia, España
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Tabla 1. Comparativa fenotípica de 3 casos
Resumen
Introducción

La trisomía del cromosoma 8, conocida como síndrome de Warkany, es una rara enfermedad genética que cursa con un fenotipo muy variable. Su principal característica clínica es la discapacidad intelectual, facies dismórficas y pliegues plantares profundos. Presentamos el caso de un paciente de 10 años de edad, con facies gargoloides, retraso mental y rigidez en las articulaciones. El estudio inicial del cariotipo, en el que se analizaron 20 metafases, fue normal. Se solicitó array de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) al laboratorio.

Resultados

Se detectó una ganancia completa del cromosoma 8, que se interpretó como una trisomía 8 en mosaico de aproximadamente un 20%, y que era compatible con la clínica que presentaba el paciente.

Discusión

Este caso muestra las limitaciones que tiene el análisis de solo 20 metafases en el cariotipo en pacientes con aneuploidías en mosaico. En estos casos estaría recomendado ampliar el estudio a al menos 30 metafases de cara a detectar mosaicismos en baja proporción.

Palabras clave:
Trisomía mosaicismo cromosoma 8
Retraso mental
Cariotipo
Array-polimorfismo de nucleótido simple
Abstract
Introduction

Chromosome 8 trisomy, known as Warkany syndrome, is a rare genetic disease that has a very variable phenotype. Its main clinical characteristic is intellectual disability, dysmorphic facies, and deep plantar folds. The case is presented of a 10-year-old patient with gargoyle-like facies, mental retardation, and joint stiffness. The initial study of the karyotype, in which 20 metaphases were analysed, was normal. A single nucleotide polymorphisms (SNPs) array was requested from the laboratory.

Results

A complete gain of chromosome 8 was detected, which was interpreted as a mosaic trisomy 8 of approximately 20%, and which was compatible with the clinical presentation of the patient.

Discussion

This case shows the limitations of the analysis of only 20 metaphases in the karyotype in patients with mosaic aneuploidies. In these cases it would be recommended to extend the study to at least 30 metaphases in order to detect mosaicisms in low proportion.

Keywords:
Trisomy mosaicism 8 chromosome
Mental retardation
Karyotype
Single nucleotide polymorphisms arrays

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