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Vol. 8. Núm. 2.
Páginas 82-91 (Abril - Junio 2015)
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Vol. 8. Núm. 2.
Páginas 82-91 (Abril - Junio 2015)
REVISIÓN
Fibrosis quística: detección bioquímica y diagnóstico molecular
Cystic fibrosis: biochemical detection and molecular diagnosis
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Tegra Barreiro Martíneza,c,
Autor para correspondencia
tegra.barreiro.martinez@sergas.es

Autor para correspondencia.
, José Luis Marín Soriab,c
a Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitario de Santiago de Compostela Santiago de Compostela, A Coruña, España
b Sección Errores Congénitos del Metabolismo, Laboratorio de Cribado Neonatal, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clinic, Barcelona, España
c Comisión de Diagnóstico Perinatal, Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC)
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Tabla 1. Distribución de los tipos de mutaciones en el gen CFTR
Tabla 2. Correlación genotipo-fenotipo
Tabla 3. Distribución de las mutaciones de CFTR en las poblaciones con mayor prevalencia
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Resumen

La fibrosis quística es la enfermedad de herencia autosómica recesiva grave más frecuente en población caucásica. Su prevalencia en los países de Europa occidental es de un caso de cada 2.000 a 6.000 recién nacidos vivos. Los pacientes desarrollan una enfermedad pulmonar crónica y progresiva, que es la causa más frecuente de la morbimortalidad. En el 85% de los casos existe, además, insuficiencia pancreática. Son frecuentes las alteraciones hepatobiliares y genitourinarias, la azoospermia, aunque la enfermedad pulmonar y la insuficiencia pancreática son las que determinan la gravedad del proceso. Es una enfermedad genética causada por defectos en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), en el que se han descrito hasta la fecha más de 1.900 mutaciones. El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico y la confirmación se realiza mediante la detección de niveles altos de cloro en sudor y la identificación de mutaciones en el gen CFTR.

Palabras clave:
Fibrosis quística
Diagnóstico molecular
Cribado neonatal, Gen CFTR
Abstract

Cystic fibrosis is the most severe common autosomal recessive disease in caucasian population. Its prevalence in countries of Western Europe is one case in 2.000-6.000 live births. Patients develop a chronic, progressive lung disease, which is the most common cause of morbidity and mortality. In 85% of cases there is also pancreatic insufficiency. Hepatobiliary and genitourinary disorders and azoospermia are frequent, although lung symptoms and pancreatic insufficiency determine the severity of the disease. It is a genetic disease caused by defects in the CFTR gene (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). To date more than 1900 mutations have been reported. Diagnosis of the disease is essentially clinical and confirmation is made by the detection of high levels of sweat chloride and the identification of mutations in the CFTR gene.

Keywords:
Cystic fibrosis
Molecular diagnosis
Newborn screening, CFTR gene

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