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Vol. 8. Núm. 2.
Páginas 67-81 (Abril - Junio 2015)
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Vol. 8. Núm. 2.
Páginas 67-81 (Abril - Junio 2015)
REVISIÓN
El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades metabólicas hereditarias. Impacto de las nuevas tecnologías
The impact of new technologies in the laboratory diagnosis of inherited metabolic diseases
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Celia Pérez-Cerdá
Autor para correspondencia
celia.perez@uam.es

Autor para correspondencia.
, Belén Pérez
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, CIBER de Enfermedades Raras, IdiPaz, Madrid, España
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Tabla 1. Clasificación de las EMHs según la SSIEM y enumeración de las más frecuentes o conocidas en cada grupo
Tabla 2. Tipo de muestra, estudios bioquímicos básicos y específicos (metabolitos) y técnica utilizada en el diagnóstico de EMH grupo
Tabla 3. Tipo de mutaciones y nomenclatura
Tabla 4. Patologías recomendables para introducir en los programas de cribado neonatal y metabolito marcador
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Resumen

Las enfermedades metabólicas hereditarias son enfermedades mendelianas que agrupan a un colectivo de más de 600 patologías clasificadas en función de la vía metabólica alterada y su patogénesis. La mayoría se diagnostican posnatalmente tras el reconocimiento por parte del clínico de una serie de síntomas sugestivos de enfermedad. Los laboratorios de genética bioquímica y molecular están implicados en el reconocimiento de estas enfermedades ya que el análisis de metabolitos, proteínas y genes son claves para su diagnóstico. En este artículo se revisa cómo (abordaje) se diagnostican estas enfermedades y las técnicas bioquímicas y genéticas de laboratorio comúnmente utilizadas. Es en el ámbito de la identificación de metabolitos (espectrometría de masas) y detección de mutaciones (secuenciación masiva) donde el impacto de las nuevas tecnologías en estos últimos años ha sido espectacular, lo que ha facilitado el diagnóstico rápido y con pruebas poco invasivas y facilitará en el futuro el cribado poblacional.

Palabras clave:
Diagnóstico de laboratorio
Enfermedades metabólicas hereditarias
Espectrometría de masas
Análisis de mutaciones
Secuenciación masiva
Abstract

Inherited metabolic diseases are a group of more than 600 diseases classified according to the altered metabolic pathway and their pathogenesis. Most are diagnosed postnatally after recognition by a number of clinical symptoms suggestive of disease. Laboratories of biochemical and molecular genetics are involved in the recognition of these diseases as the analysis of metabolites, proteins and genes are key for diagnosis. This article reviews how (approach) these diseases are diagnosed and the biochemical and genetic laboratory techniques commonly used. It is in the area of identification of metabolites (mass spectrometry) and mutation detection (massive sequencing) where the impact of new technology in recent years has been spectacular, which facilitated rapid diagnosis with minimally invasive tests and will facilitate future population screening.

Keywords:
Laboratory diagnosis
Inherited metabolic diseases
Mass spectrometry
Mutation analysis
Next generation sequencing

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