Introducción: La distrofia miotónica tipo 1 es una canalopatía (cl-) que causa inestabilidad eléctrica de la membrana muscular y automantenimiento de la depolarización. Carácter autosómico dominante, con fenómeno de anteposición genética y transmisión preferentemente materna La afección neonatal tiene distribución mundial con incidencia de 1/100.000 recién nacidos vivos y mortalidad elevada cercana al 50%. El conocimiento del manejo anestésico y la interacción con ciertos agentes anestésicos evita un incremento de la morbilidad intra y postoperatoria.
Descripción: Lactante masculino de 4 meses con un peso de 4kg (ASA III) ingresa para cirugía programada de hernia inguinal bilateral. Antecedentes personales: al nacer en ARM por insuficiencia ventilatoria. Hipotonía generalizada. Fascie miopática. Pie bot bilateral. Alergia proteína leche de vaca. Alimentación por SNG por disfagia. Reflujo gastroesofágico. CIV. Opacidad bilateral de cristalino. Sin cirugías previas. Madre con idéntica miotonía con primera gesta de igual diagnóstico y antecedente de feto muerto a las 35 semanas. Genética: repetición del triplete CTG en el gen DMPK con 1500 repeticiones. Fuerza muscular 3/5 en 4 miembros. Signo de la bufanda. Reflejos 2/4. Hipotonía axial y de miembros. Fascie miopática.
Comentario y discusión: Valoración intraoperatoria: Factores físicos que precipitan crisis miotónica: frío, temblor, cloruro de potasio y ayuno patológico. Monitorizar temperatura corporal, acondicionar temperatura del quirófano y fluidos. El dantroleno, procainamida, quinina y fenitoina son útiles para el control de la crisis miotónica. La infiltración del músculo con anestésico local provoca su relajación
Valoración postoperatoria: Ingreso a UTI durante 24hs. Mayor riesgo de aspiración. Recomendable ventilación mecánica no invasiva.
Discusión: Las complicaciones se incrementan por el estrés quirúrgico y anestésico. Valoración preoperatoria: Manifestaciones extramusculares y funcionalidad ventilatoria y espirométrica. Presencia de cardiopatías y debilidad de los músculos faríngeos obliga a profilaxis de broncoaspiración y ayuno estricto durante el perioperatorio. Los relajantes musculares depolarizantes -succinilcolina- tienen efecto dual: 1° normal bloqueo neuromuscular. 2° Contracción generalizada (rigidez de músculos mandibulares, torácicos y abdominales con arqueamiento cervical y lumbar). Hiperpotasemia, crisis miotónica e hipertermia maligna. Los relajantes musculares no despolarizantes no eliminan la contracción generalizada. Los anticolinesterásicos (neostigmina) pueden precipitar una miotonía
Comentarios: La crisis miotónica es la complicación más grave, sobre todo si ocurriera durante la intubación. factores desencadenantes: propia cirugía, hipotermia, ayuno patológico y agentes anestésicos usados en anestesia general. La anestesia locorregional es la técnica ideal en cirugías de extremidades y abdominales.
Palabras clave: Síndrome de Steinert; Anestesia locorregional; Crisis miotónica