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Caso clínico
DOI: 10.1016/j.rh.2020.10.010
Disponible online el 7 de Abril de 2021
La rehabilitación en la enfermedad de Tay-Sachs: a propósito de un caso
Rehabilitation in Tay-Sachs disease: A case report
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O. Mohamed Fathy Kamal
Autor para correspondencia
aola.kamal@gmail.com

Autor para correspondencia.
, L. Monleón Llorente, L. Garvin Ocampos
Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España
Recibido 16 octubre 2020. Aceptado 28 octubre 2020
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La enfermedad de Tay-Sachs o gangliosidosis GM2 es una enfermedad congénita y neurodegenerativa, causada por la ausencia o déficit de la enzima esencial B-hexoaminadasa. Dependiendo de la mutación, los años de evolución de la enfermedad y las características del paciente, las manifestaciones neurológicas serán más o menos precoces y más o menos severas. La enfermedad supone una disminución de la calidad de vida y un aumento de la mortalidad, siendo la esperanza de vida de 3años en las formas más agresivas.

A pesar de diversos ensayos clínicos y de investigaciones en curso, actualmente no existe ninguna cura para la enfermedad de Tay-Sachs.

El tratamiento se centra en el control de los síntomas y en garantizar el mayor bienestar del paciente. Por ello, la rehabilitación desempeña papel fundamental en el manejo de estos pacientes y en la mejora de su calidad de vida.

Palabras clave:
Tay-Sachs
Gangliosidosis GM2
Rehabilitación
Abstract

Tay-Sachs disease, or GM2 gangliosidosis, is a congenital and neurodegenerative disease caused by the absence or deficiency of the essential enzyme B-hexosaminidase. The timing of the development of neurological manifestations and their severity depend on the mutation, time since disease onset and the patient's characteristics. The disease impairs quality of life and increases mortality. In the most aggressive forms, life expectancy is 3 years.

Despite various clinical trials and ongoing research, there is currently no cure for Tay-Sachs disease.

Treatment focuses on symptom control and ensuring greater patient wellbeing. Consequently, rehabilitation plays a fundamental role in the management of these patients and in enhancing their quality of life.

Keywords:
Tay-Sachs
GM2 Gangliosidosis
Rehabilitation

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