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Vol. 42. Núm. 4.
Páginas 209-212 (Julio 2008)
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Vol. 42. Núm. 4.
Páginas 209-212 (Julio 2008)
Rotura de la arteria axilar en un caso de síndrome de Ehler-Danlos tipo IV
Axillary artery rupture in a case of Ehler-Danlos type IV syndrome
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AM. Benavente-Valdepeñasa, P. Acal-Gutiérreza, MI. Monge-Berruezoa, R. Palazón-Garcíab
a Servicio de Rehabilitación. Hospital Virgen de Altagracia. Manzanares. Ciudad Real. España.
b Servicio de Rehabilitación. Hospital Santa Bárbara. Puertollano. Ciudad Real. España.
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El síndrome de Ehler-Danlos (SED) tipo IV o síndrome de Sacks-Barabas es una enfermedad del tejido conectivo altamente infrecuente. El diagnóstico clínico se basa en la presencia de, al menos, dos de los cuatro criterios diagnósticos mayores, y se confirma por la demostración de una estructura anormal de las moléculas de procolágeno tipo III o la presencia de una mutación en el gen COL3A1. Las complicaciones vasculares pueden afectar a todas las áreas anatómicas, con tendencia a incluir a las arterias de diámetro grande y mediano. Las lesiones vasculares proximales del miembro superior pueden conducir a la pérdida de la extremidad, y con gran frecuencia se asocian a lesiones nerviosas. Se presenta el caso de un niño de 13 años que comenzó con rotura no traumática de la arteria axilar, y se hace una revisión bibliográfica de esta enfermedad.
Palabras clave:
síndrome de Ehler-Danlos tipo IV, rotura arterial, lesión nerviosa, rehabilitación
Ehler-Danlos syndrome (EDS) type IV or Sacks-Barabas syndrome is a rare disorder in the connective tissue. Its clinical diagnosis is based on at least two of four major diagnostic criteria and it is confirmed by the demonstration of structurally abnormal type III procollagen molecules or the presence of mutation in the COL3A1 gene. Vascular complications may involve all the anatomical areas, with a tendency to include large and medium diameter arteries. Proximal vascular injuries in the upper limb may lead to amputation and are often associated to neurologic injuries. The clinical case of a 13-year-old-boy, who started with a non-traumatic rupture of the axillary artery is presented. The main aspects on the disease presented in the literature are reviewed.
Keywords:
Ehler-Danlos syndrome type IV, arterial rupture, neurologic injury, rehabilitation

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