Porfiria aguda intermitente: programa de rehabilitación e impacto en la calidad de vida

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad poco frecuente en España producida por una hipoactividad generalizada de la uroporfirinógeno I-sintetasa (PBG-desaminasa) con una reducción del 50 % de la concentración de la proteína enzimática. Las crisis suelen iniciarse con un cuadro de dolor abdominal junto con náuseas, vómitos y estreñimiento. En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. La parálisis puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria y obligar a la ventilación mecánica asistida. La recuperación suele ser lenta pero completa. Presentamos un caso clínico de porfiria aguda intermitente que inició la sintomatología con un cuadro de dolor abdominal seguido de crisis comiciales y polineuropatía axonal sensitivomotora periférica con afectación de la musculatura respiratoria que requirió intubación orotraqueal; interesante por su infrecuente prevalencia y por sus múltiples formas de presentación junto a su amplio abanico de posibles diagnósticos diferenciales. Se describe el tratamiento rehabilitador pautado y su evolución posterior. Se revisan los principales aspectos sobre el tema expuestos en la literatura médica.

Acute intermittent porphyria is a rare disease in Spain produced by generalized hypoactivity of uroporphyrinogen I-synthetase (PBG-desaminase) with a 50 % reduction of the enzymatic protein concentration. The episodes generally initiate with a picture of abdominal pain together with nausea, vomiting and constipation. In 75 % of the patients, there are neurological manifestations in form of peripheral neuropathy. Paralysis may affect respiratory musculature and require assisted mechanical ventilation. Recovery is generally slow but complete. We present a clinical case of Intermittent Acute Porphyria whose symptoms initiated with a picture of abdominal pain followed by seizures and peripheral axonal sensory-motor polyneuropathy with involvement of the respiratory musculature that required orotracheal intubation. It is interesting due to its uncommon prevalence and multiple presentation forms together with its wide range of possible differential diagnoses. We describe the rehabilitation treatment prescribed and its posterior course. We review the main aspects on the subject presented in the literature.