El linfedema primario se origina por una alteración intrínseca del sistema linfático, que en función de la edad de aparición se clasifica en 3 grupos: congénito, precoz y tardío. El linfedema primario, sobre todo en las formas congénitas como la enfermedad de Milroy, se ha relacionado con alteraciones genéticas, encontrándose en muchos casos distintas mutaciones (VEGFR3, FOXC2, SOX 18 y HGF/MET). La valoración es fundamentalmente clínica, siendo necesaria la realización de pruebas complementarias que descarten otros procesos que cursen con edema. La linfogammagrafía es la prueba diagnóstica principal para su confirmación. Las formas hereditarias requieren una correcta historia familiar, debiendo ser valoradas en consultas específicas de consejo genético.
Primary lymphedema is caused by an intrinsic abnormality of the lymphatic system. Based on the onset age, it is classified into three groups: congenital, precox and tarda. Primary lymphedema, especially in congenital forms as Milroy disease, has been linked to genetic alterations, different mutations being described in many cases: VEGFR3, FOXC2, SOX 18 and HGF/MET. Clinical assessment is the key stone in diagnosis, additional tests being necessary to rule out other kinds of edema. Lymphoscintigraphy is the gold standard confirmatory test. In hereditary forms, a careful family history is necessary, so specific genetic counseling must be provided.
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