Adult polyglucosan body disease – Management and evolution in an intensive rehabilitation program

Abstract

Adult polyglucosan body disease is a rare neuromuscular genetic disorder. It is characterized by accumulation of an abnormal structural form of glycogen, particularly in central and peripheral nervous system and muscles. Functional impairments and the rehabilitation approach of this entity is rarely reported. We present a case of a 65-year-old female with several years of undiagnosed symptoms. One year after the diagnosis, the patient was evaluated for the first time in a physical and rehabilitation consultation. We describe the inpatient rehabilitation program – an approach planned to achieve high levels of treatment intensity and with intervention of a multiprofessional and multidisciplinary team.

Resumen

La enfermedad con cuerpos de poliglucosanos del adulto (ECPA) es un trastorno genético neuromuscular raro, que se caracteriza por la acumulación de una forma estructural del glucógeno anormal, particularmente en el sistema nervioso central y periférico, y en los músculos. Raramente se reportan el deterioro funcional y el enfoque de rehabilitación de esta entidad. Presentamos el caso de una mujer de 65 años con síntomas no diagnosticados durante muchos años. Transcurrido un año del diagnóstico, la paciente fue evaluada por primera vez en una consulta de fisioterapia y rehabilitación. Describimos el programa de rehabilitación hospitalaria, un enfoque planteado para lograr altos niveles de intensidad terapéutica, con intervención de un equipo multi-profesional y multidisciplinario.