22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), also known as velocardiofacial syndrome (VCFS) or DiGeorge syndrome, is a common autosomal dominant disorder caused by a microdeletion on chromosome 22, leading to a spectrum of congenital defects and neuropsychiatric manifestations, including a significantly increased risk of schizophrenia. This case report details a 23-year-old male with confirmed 22q11.2DS who presented with acute psychosis, following a history of developmental delays, attention deficit hyperactivity disorder, obsessive-compulsive disorder, and cognitive impairments. The neuropsychiatric symptoms are attributed to genetic disruptions in dopamine and glutamate pathways, notably involving the COMT and PRODH genes, which contribute to dopaminergic dysregulation and NMDA receptor dysfunction. Neuroimaging supports these findings, with structural anomalies in the prefrontal cortex and thalamus. The case exemplifies the complex interaction of genetic predisposition and environmental stressors in the onset of schizophrenia in 22q11.2DS. Early intervention targeting both genetic factors and environmental stressors is critical in managing the neuropsychiatric burden in this population, emphasizing the need for comprehensive, multidisciplinary care.
El síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como síndrome de velocardiofacial (VCFS) o síndrome de DiGeorge, es un trastorno autosómico dominante común causado por una microdeleción en el cromosoma 22, que da lugar a un espectro de defectos congénitos y manifestaciones neuropsiquiátricas, incluido un riesgo significativamente elevado de esquizofrenia. Este caso clínico describe a un varón de 23 años con síndrome de deleción 22q11.2 confirmado, que se presentó con psicosis aguda, tras una historia de retrasos en el neurodesarrollo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo y déficits cognitivos. Los síntomas neuropsiquiátricos se relacionan con alteraciones genéticas en las vías dopaminérgicas y glutamatérgicas, particularmente involucrando los genes COMT y PRODH, que contribuyen a la desregulación dopaminérgica y disfunción de los receptores NMDA. Los estudios de neuroimagen respaldan estos hallazgos, mostrando anomalías estructurales en la corteza prefrontal y el tálamo. El caso ejemplifica la compleja interacción entre la predisposición genética y los factores ambientales en el inicio de la esquizofrenia en el síndrome de deleción 22q11.2. La intervención temprana dirigida tanto a los factores genéticos como a los estresores ambientales es crucial para gestionar la carga neuropsiquiátrica en esta población, subrayando la necesidad de una atención integral y multidisciplinar.