Primer episodio psicótico en un paciente con síndrome de Noonan. A propósito de un caso

Resumen

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones fenotípicas faciales, baja estatura, malformaciones cardiacas y de la pared torácica, retraso del neurodesarrollo, infertilidad y discrasias sanguíneas. Su diagnóstico es clínico, con posterior confirmación genética. A nivel psicopatológico, los pacientes afectados por este síndrome presentan, sobre todo, problemas cognitivos, de retraso en el lenguaje y de atención en la infancia y problemas relacionados con la esfera afectiva en la edad adulta. Presentamos el caso de un varón de 39 años con un primer episodio psicótico, con sintomatología positiva en primer plano, en el contexto de un diagnóstico previo de síndrome de Noonan.

Abstract

First psychotic episode in a patient with Noonan syndrome. A case report Noonan syndrome is a genetic disease characterised by phenotypic facial abnormalities, short stature, heart and chest wall malformations, delayed neurodevelopment, infertility, and blood dyscrasias. Diagnosis is clinical, with subsequent genetic confirmation. At the psychopathological level, patients with this syndrome present cognitive problems, delayed language development and attention problems in childhood, and impaired affective functioning in adulthood. We present the case of a 39-year-old male with a first psychotic episode, with prominently positive symptoms, in the context of a previous diagnosis of Noonan syndrome.