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10.1016/j.nrl.2025.501928
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Novel DES mutation presenting with isolated restrictive respiratory failure. Expanding the clinical spectrum J. Alonso-Pérez; O. Barrachina-Esteve; L. González-Quereda; M.L. Viguera-Martinez; M. Luján-Torné; M. Guitart-Feliubadaló; J. Miguel Martínez; Á. Carbayo; P. Gallano; J. Díaz-Manera; M. Olivé; R. Rojas-Garcia;
Neurologia. 2025;40:433-41