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Vol. 27. Núm. 7.
Páginas 447-448 (Septiembre 2012)
Vol. 27. Núm. 7.
Páginas 447-448 (Septiembre 2012)
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Polineuropatía de larga evolución como forma de inicio de amiloidosis sistémica primaria
Long standing polyneuropathy as a form of presentation of primary systemic amyloidosis
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P.E. Jiménez Caballero
Sección de Neurología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, España
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Sr. Editor:

La amiloidosis sistémica es una entidad rara, causada por el depósito de una proteína fibrilar de las cadenas ligeras (kappa o lambda) de las inmunoglobulinas en los diferentes tejidos. La clínica depende de los órganos que se vean afectados por los depósitos, dando lugar a miocardiopatía, hepatopatía, insuficiencia renal, hipertrofia lingual, dermatitis, reflujo gastroesofágico o polineuropatía.

Varón de 59 años que consulta por un cuadro de un año de evolución y de aparición insidiosa consistente en déficit sensitivo a nivel de manos y pies asociado a parestesias muy dolorosas. En la exploración neurológica las funciones corticales y pares craneales eran normales. Sistema motor con tono conservado y fuerza levemente disminuida en dorsiflexión de pies, extensión de dedos de las manos y musculatura intrínseca de las manos, resto de grupos musculares normales. Reflejos musculares profundos hipoactivos, excepto aquíleos abolidos. Sin amiotrofias ni fasciculaciones. Sensibilidad superficial y profunda disminuida en patrón de guante y calcetín. Cambios vegetativos en manos y pies. Coordinación normal. Marcha de talones y puntillas levemente alterada. Exploración general sin alteraciones relevantes.

Hemograma, bioquímica completa con glucosa, anticuerpos antinucleares, proteinograma, marcadores tumorales y anticuerpos onconeuronales dentro de la normalidad. Punción lumbar: citobioquímica sin alteraciones relevantes. Serología frente a Borrelia, Brucela, sífilis, virus de la inmunodeficiencia humana y virus neurotropos, negativa. TC toraco-abdominopélvica, sin alteraciones. Electromiograma: disminución de la amplitud de los potenciales sensitivos a nivel de nervios surales y peroneos superficiales y en menor medida en medianos y cubitales. Velocidades de conducción sensitivas y latencias distales dentro de límites de la normalidad. Discreta disminución de la amplitud del potencial motor a nivel de ambos peroneos comunes, siendo normales los potenciales motores a nivel del mediano y cubital: datos compatibles con polineuropatía axonal de predominio sensitivo. Biopsia de nervio sural (en 2 ocasiones) sin alteraciones vasculíticas ni deposito de amiloide.

El paciente fue tratado con diferentes grupos de fármacos como antiepilépticos (carbamacepina, topiramato, gabapentina, oxcarbacepina, pregabalina y clonazepam), antidepresivos (amitriptilina, venlafaxina), mórficos e incluso un ciclo de gammaglobulina intravenosa sin encontrar mejoría en la sintomatología.

A los 4 años de seguimiento se evidenció en un proteinograma con inmunoelectroforesis un pico monoclonal de cadenas ligeras lambda, se propuso al paciente una punción de médula ósea que rechazó. Fue diagnosticado por parte de del servicio de hematología de probable gammapatía monoclonal de significado incierto y el paciente dejo de acudir a revisiones en hematología.

La evolución del paciente desde el inicio de los síntomas ha sido insidiosa pero progresiva tanto a nivel clínico con empeoramiento de la polineuropatía sensitiva con mayor dolor neuropático resistente al tratamiento, como por progresión del trastorno vegetativo. Este empeoramiento se ha ido objetivando en varios electromiogramas realizados desde el inicio. En los estudios complementarios repetidos no se objetivaron otras posibles causas de polineuropatía.

Tras más de 12 años de seguimiento sin clínica extraneurológica, presenta un cuadro constitucional importante asociado a insuficiencia cardiaca secundaria a fibrilación auricular y miocardiopatía hipertrófica, dispepsia gástrica, desprendimiento de vítreo en ojo derecho, ictus lacunares múltiples en probable origen cardioembólicos falleciendo en pocos días por shock séptico. En las pruebas complementarias realizadas en este ingreso se observa en el proteinograma un pico monoclonal de gammaglobulinas, la inmunofijación desveló cadenas lambda. La biopsia de la grasa cutánea abdominal y del duodeno mostró un material eosinófilo en las paredes vasculares de la submucosa rojo congo y tioflavina positivos.

Las polineuropatías pueden estar causadas por una gran variedad de etiologías. En un paciente con polineuropatía de predominio sensitivo hay que descartar la diabetes mellitus, déficit de B12, síndrome de Sjögren, virus de inmunodeficiencia humana, lepra, paraneoplásicas y la amiloidosis1. La prevalencia de la amiloidosis en las biopsias del nervio sural en algunas series está alrededor del 1%2. El depósito de amiloide se identifica como un deposito amorfo extracelular eosinófilo que en la tinción rojo Congo muestra una luz verde birrefringente. La polineuropatía en la amiloidosis sistémica primaria tiene diferentes patrones pero el daño axonal predomina sobre el desmielinizante. Clínicamente, suele presentarse con un curso clínico inexorable, con afectación sensitiva, dolorosa e importante componente autonómico3. El diagnóstico de amiloidosis sistémica primaria a menudo puede retardarse hasta 2 años del inicio de la polineuropatía, siendo nuestro paciente un caso extremo. Por ello, cuando tenemos un cuadro clínico sugestivo se debe de realizar un seguimiento en busca de la amiloidosis incluso durante más de 10 años. La demostración del amiloide mediante punción-aspiración de la grasa abdominal puede ser más sensible que las biopsias de recto, por lo que se puede llevar a cabo en aquellos casos en que esta biopsia es negativa4. Por otro lado, puede haber casos de neuropatía en amiloidosis sistémica primaria en la que no se evidencien aumento de las inmunoglobulinas séricas ni en la orina5. La existencia de afectación autonómica nos debe aumentar la sospecha diagnóstica de que la polineuropatía sea debida al depósito de amiloide6. La progresión de la amiloidosis sistémica es la causa de muerte en la mayoría de los casos7.

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