Descripción del caso: Mujer de 33 años a la que valoramos en la consulta por dolor e hipersensibilidad inguinal derecha de 1 mes de evolución irradiado a región anterior del muslo ipsilateral que se inició tras un sobreesfuerzo, dice que nota el dolor al realizar ejercicio y al subir escaleras. Mientras realizamos la consulta nos recuerda que hace más de un año de la última revisión dermatológica de sus múltiples nevus y que precisa una nueva derivación.

Exploración y pruebas complementarias: Leve rotación externa de cadera a la inspección, dolor inguinal a la palpación y limitación para la flexión y rotación interna de cadera. Solicitamos radiografía de cadera, pelvis y MMII para descartar lesiones óseas dado el desencadenante del dolor y pautamos antiinflamatorios con remisión total de la clínica antes de la siguiente visita.

Orientación diagnóstica: La paciente presentaba una exploración y clínica compatible con tendinitis del psoas, pero... ¿esas manchas? Dados los hallazgos radiográficos de osteopoiquilia y la exploración dermatológica de abundantes nevus del tejido conectivo se diagnostica a la paciente de posible síndrome de Buschke-Ollendorff o dermatofibrosis lenticular diseminada con osteopoiquilia. Nos comenta que tanto su madre como su hijo presentan lesiones similares dermatológicas pero les han realizado a ambos radiografías y no presentan lesiones óseas. Derivamos a la familia a dermatología para análisis histológico de las lesiones como método diagnóstico.

Diagnóstico diferencial: Metástasis osteoblásticas. Melorheostosis.

Comentario final: El síndrome de Buschke-Ollendorff está causado por mutaciones amórficas heterocigóticas de herencia autosómica dominante del gen LEMD3 (12q14) y afecta a 1/20.000 individuos. Se caracteriza por osteopoiquilia (manchas pequeñas y redondas con aumento de la densidad ósea) de predominio en regiones epifisarias y suelen diagnosticarse como hallazgos incidentales. Afectan principalmente a hombros, codos, muñecas, pelvis, rodillas y tobillos. Es raro que las lesiones desencadenen dolor o limitación. Puede asociar nevus del tejido conectivo, de color carne a pápulas o placas amarillentas. Dentro de una familia podemos encontrar miembros con afectación exclusivamente cutánea u ósea, mientras que a otros les afecta de ambas formas. Puede aparecer a cualquier edad y con expresión variable.

Bibliografía

1. Sánchez Llanos P, Sánchez Hernández C. Osteopoiquilia. Rev Clin Med Fam. 2017;10:145-9.
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng = ES&Expert = 1306.

Palabras clave: Osteopoiquilia. Buschke-Ollendorf. Nevus.