Se trata de un paciente varón de 65 años no fumador, con un hábito enólico de 32 UBE por semana y con antecedentes patológicos de hipertensión arterial en tratamiento farmacológico y apendicectomía a los 25 años. No tiene antecedentes familiares de interés. Acudió a consulta de atención primaria porque se había notado una tumoración en la mama derecha de unos 6 meses de evolución. El paciente decidió consultar por el crecimiento rápido en las últimas semanas. No presentaba astenia, anorexia ni pérdida de peso. No refería ninguna otra clínica. En la inspección inicial se objetivó una lesión cutánea eritematosa y ulcerada a nivel periareolar de la mama derecha (fig. 1). En la exploración se palpó una tumoración de unos 3×2cm adherida a planos profundos, localizada en el cuadrante superior externo de la mama derecha. La exploración de la mama izquierda fue normal. En la axila derecha presentaba una adenopatía de 1cm. No presentaba adenopatías en la axila izquierda, supraclaviculares ni en otras localizaciones. La auscultacióncardíaca y respiratoria, y la exploración abdominal y neurológica fueron normales.
El paciente fue derivado a la unidad de diagnóstico rápido de referencia, donde le realizaron estudio mediante mamografía y ecografía, que objetivaron una masa sólida de bordes mal definidos con microcalcificaciones en su interior que infiltraba piel y con ulceración de esta. El estudio de anatomía patológica, tras realizar biopsia con aguja gruesa, diagnosticó un carcinoma ductal infiltrante grado 3 con receptores del factor de crecimiento epidérmico humano tipo 2 negativos y receptores de estrógeno y progesterona positivos. Se completó el estudio mediante resonancia de mama con contraste, en la cual se evidenció en el cuadrante superior externo de la mama derecha una lesión nodular heterogénea mal delimitada con contornos espiculados de 24×17×20mm asociada a engrosamiento del tejido subcutáneo y que retraía y se extendía a la piel. Distalmente, en el cuadrante inferior izquierdo se observó una lesión de características similares de 2×7×10mm. En la mama izquierda no se evidenciaron lesiones focales. No se apreciaron adenopatías de tamaño significativo. El estudio mediante TAC descartó la existencia de diseminación intratorácica y/o intraabdominal y en la gammagrafía ósea no se evidenciaron metástasis óseas. La clasificación TNM del tumor de mama del paciente fue: T4bN0M0.
Actualmente el paciente sigue tratamiento con quimioterapia con intención neoadyuvante.
ComentarioEl cáncer de mama (CM) en el hombre es poco frecuente, aunque su incidencia parece estar aumentando1. Representa menos del 1% del total de cánceres en los hombres y menos del 1% de los cánceres de mama2. La tasa de incidencia de la gran mayoría de los tipos de cáncer es mayor en los hombres que en las mujeres, siendo el CM una de las pocas excepciones a esta regla3. En África se ha observado una alta proporción de casos de CM en los hombres, con unas tasas de incidencia anuales de entre el 5-15%. Estas elevadas tasas son atribuidas a enfermedades infecciosas endémicas como la esquistosomiasis o la infección por hepatitis B y C, que pueden conducir a un hiperestrogenismo4.
El CM en los hombres comparte factores de riesgo similares a los del CM en la mujer después de la menopausia. Aproximadamente el 15-20% de los hombres con CM tienen historia familiar. Se estima que aproximadamente el 10% de los hombres con CM tienen una predisposición genética, y BRCA2 es la mutación genética asociada con mayor claridad2,5. Una revisión sistemática de la literatura publicada en 2013 resume los factores que se han asociado con el CM en los hombres (tabla 1)5.
Factores de riesgo de cáncer de mama en el hombre
| Edad |
| Factores genéticos |
| Bien establecido |
| Antecedentes familiares de cáncer de mama |
| BRCA2>>BRCA1 |
| Posible |
| PALB2 |
| Receptor de andrógenos |
| CYP17 |
| CHEK2 |
| Condiciones asociadas a una alteración de la ratio estrógenos/andrógenos |
| Síndrome de Klinefelter |
| Estrógenos exógenos o uso de testosterona |
| Obesidad |
| Orquitis/epididimitis |
| Finasteride |
| Estilo de vida: falta de ejercicio |
| Exposiciones |
| Bien establecido |
| Radiación |
| Posible |
| Campos electromagnéticos |
| Calor |
| Compuestos orgánicos volátiles (por ejemplo, tetracloroetileno, dicloroetileno y benceno) |
| Productos químicos |
Adaptada de Ruddy y Winer5.
BRCA1: gen del cáncer de mama 1; BRCA2: gen del cáncer de mama 2.
La mayoría de los casos de CM masculino se diagnostican a edades más tardías y en estadios más avanzados que en las mujeres, probablemente debido a la falta de conciencia de que esta enfermedad puede desarrollarse también en los hombres6. Los pacientes suelen presentar una masa indolora que normalmente es subareolar, con la participación del pezón entre el 40 y el 50% de los casos. Pueden observarse cambios en la piel, incluyendo retracción del pezón y ulceración, o la fijación de la masa a la piel o a los tejidos subyacentes. Las adenopatías axilares suelen ser palpables en estadios avanzados. El diagnóstico diferencial del CM en el hombre debe realizarse con las siguientes entidades: ginecomastia, pseudoginecomastia, absceso, lipoma, tumor de células granulares, fibromatosis y metástasis7.
El abordaje de un paciente de sexo masculino que presenta una masa sospechosa en la mama es similar al de las mujeres e incluye la exploración física, el estudio radiológico (mamografía y ecografía mamaria) y la biopsia que permite confirmar el diagnóstico y realizar la determinación de receptores de estrógeno, receptores de progesterona y receptores del factor de crecimiento epidérmico humano tipo 27.
El carcinoma ductal invasivo es la forma histológica más frecuente del CM en los hombres (85-95%), seguido por el carcinoma ductal in situ (5-10%). El carcinoma papilar invasivo es más común en hombres que en mujeres, representando aproximadamente el 2-4% de los CM en los hombres en comparación con un máximo del 1% en las mujeres. La enfermedad de Paget del seno y el CM inflamatorio se producen en similares proporciones en hombres y mujeres5,8,9. Otros tipos histológicos menos frecuentes son el medular, el lobular, el mucinoso y el escamoso.
La gran mayoría de los CM masculinos son hormonalmente sensibles. Según el National Cancer Institute's Surveillance, Epidemiology, and End Results, entre 1973 y 2005 el 92% de los CM masculinos y el 78% de los CM femeninos fueron positivos a receptores de estrógeno5,10. Las tasas de sobreexpresión de receptores del factor de crecimiento epidérmico humano tipo 2 están entre el 2 y el 42%5.
El tratamiento quirúrgico y adyuvante del CM en hombres es similar al de las mujeres y depende del grado de extensión de la enfermedad.
Inicialmente, el CM en hombres fue asociado a un peor pronóstico con respecto a las mujeres; sin embargo, en publicaciones más recientes, en las que se han realizado análisis ajustados según la edad al diagnóstico, el estadio y el grado del tumor, no se han observado diferencias entre ambos sexos7.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
