Sr. Director: Presentamos el caso de un varón de 14 años de edad que acude a nuestra consulta por dolor de rodillas. Entre los antecedentes personales encontramos: peso al nacer 3.400 kg con una talla de 51 cm y un perímetro craneal de 36 cm. Las exploraciones en los sucesivos controles del programa del niño sano fueron normales, destacando en todas ellas su elevada talla y peso (percentil>95), con un desarrollo psicomotor acorde a su edad. A los 10 años de edad, la madre consulta por episodios donde el niño se queda "en blanco" de segundos de duración, sin pérdida de conocimiento, tras solicitar un electroencefaograma (EEG) fue diagnosticado de crisis epilépticas tipo Petit Mal, pautándose tratamiento con ácido valproico (Depakine). Desde entonces está siendo controlado periódicamente en Atención Primaria mediante EEG, analíticas y niveles de valproico en sangre, siendo su evolución favorable.
En la exploración física destaca: peso 63 kg (percentil: 97-98) y talla 184 cm (percentil >98). Índice de masa corporal (IMC): 18,6. Se objetiva un crecimiento rápido desde las últimas exploraciones, con un crecimiento de más de 10 cm al año. Destaca a la inspección su talla alta con piernas alargadas y un escaso panículo adiposo. A nivel craneofacial se aprecia dolicocefalia, siendo la cara algo alargada con rasgos muy marcados, las extremidades son largas y delgadas, con aracnodactilia. Se objetiva la hiperlaxitud articular a través de las pruebas de valoración de la laxitud articular y signos como el de Steinberg (el pulgar aplicado a través de la palma sobrepasa el borde cubital de la mano) y de Walter-Murdoch (cuando se coge la muñeca con la mano, el pulgar y el meñique se superponen). La exploración de ambas rodillas es normal, con ligero dolor a la palpación en la tuberosidad anterior de la tibia derecha. La auscultación cardiorrespiratoria es normal. Abdomen: blando y depresible. No doloroso, ni signos de peritonismo. No se palpaban masas ni megalias. Se le realizan pruebas de agudeza visual mediante optotipos, constatándose un defecto de visión, el resto de la exploración fue anodina. Pruebas complementarias: hemograma y bioquímica normal, batería de pruebas reumáticas, proteinograma, determinación de inmunoglobulinas, ANA y ENAS normales y niveles de ácido valproico en sangre en límites normales. Se pautó tratamiento con antiinflamatorios para el dolor de rodilla, y éste cedió en pocos días.
En consulta programada se citó a la familia para la realización de una historia clínica familiar, y dado el antecedente familiar del abuelo, que era muy alto y tenía un aspecto leptosómico, se comenzó el estudio por parte de la familia materna. El paciente tiene una hermana menor de 10 años que está sana, siendo su desarrollo psicomotor y exploración normal. Tanto la madre como sus dos hermanas menores presentaban una hiperlaxitud articular, una prima hermana de 6 años destaca por tener una talla de 111 cm (percentil: 25) y 19 kg de peso (percentil:25) con hiperlaxitud articular, defectos visuales, hipertelorismo y lengua geográfica. Otra prima hermana de 7 años de edad destaca una talla de 130 cm (percentil: >97) y 28,2 kg. de peso (percentil: >75), con hiperlaxitud articular, atopia y escoliosis, en estudio por Traumatología.
El síndrome de Marfan es de transmisión autonómica dominante y afecta a ambos sexos por igual, el defecto se localiza en el cromosoma 15. Es un trastorno congénito del tejido conectivo, caracterizado por afectación del esqueleto (hiperlaxitud articular, escoliosis, aracnodactilia, pectus excavatum, pectus carinatum), del aparato cardiocirculatorio (prolapso mitral, insuficiencia aórtica) y del globo ocular (ectopia del cristalino, miopía, desprendimiento de retina y glaucoma). Está descrito en la bibliografía un caso de síndrome de Marfan asociado a crisis epilépticas tipo Petil Mal, como en el caso de nuestro paciente. La laxitud articular plantea el diagnóstico diferencial con otros síndromes marfanoides: acromegalia, Síndrome de Stickler (artrooftalmopatía hereditaria), Síndrome de Ehlers-Danlos (laxitud articular, alteraciones cutáneas), síndrome de Achard (laxitud articular, braquicefalia, micrognatia y retraso mental). Pueden ser secundarias a otras entidades como la fiebre reumática, artritis reumatoide, espondiloartritis anquilopoyética, conectivopatías como el lupus eritematoso, y algunos otros procesos (tabes dorsal, la poliomielitis, neuropatías periféricas o ciertas miopatías).
BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA
Beighton P, De Paepe A, Danks D. Internacional Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue. Berlín; 1996.
Bulbena A, Duro JC, Mateo A. Joint hipermobility syndrome and anxiety disorders.Lancet. 1988;2:694.
Kainulainen K, Pulkkkinen L. Location on chromosome 15 of the gene defect causing Marfan syndrome. N Engl J Med. 1990;323:935-9.
Rotés J, Granados J, Rías R. El síndrome de la laxitud articular. Med Clin (Barc). 1973;60:605-14.
