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Medicina Clínica Variación fenotípica en una familia afectada de distrofia retiniana autosómic...
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Variación fenotípica en una familia afectada de distrofia retiniana autosómica dominante debida a la mutación Gly208Asp del gen de la RDS-periferina
Intrafamiliar phenotypic variation in an autosomal dominant retinal
María José Trujillo Tiebasa, Ascensión Giménez Pardoa, Blanca García Sandovalb, Carmen Ayuso Garcíaa
a Departamento de Genética. Fundación Jiménez Díaz. Madrid.
b Departamento de Oftalmología. Fundación Jiménez Díaz. Madrid.
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ISSN: 00257753
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