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Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: presentación de un caso con una mutación de posible origen español
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: presentation of a case with a mutation of possible Spanish origin
María Luisa Martínez-Fríasa, Valerie Cormier-Daireb, Daniel H Cohnc, Jacobo Mendioroza, Eva Bermejoa, Elena Mansillaa
a ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Madrid.
b Department of Medical Genetics and INSERM U393. Hospital Necker Enfants Malades. París. Francia.
c Medical Genetics Institute. Steven Spielberg Pediatric Research Center. Los Ángeles. Department of Human Genetics and Department of Pediatrics. David Geffen School of Medicine. UCLA. Los Ángeles. EE.UU.
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ISSN: 00257753
Idioma original: Español
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2024 10 8 2 10
2024 9 1 0 1
2023 12 1 0 1
2023 11 1 0 1
2023 3 6 0 6
2022 11 2 2 4
2022 2 7 0 7
2021 12 9 2 11
2020 2 4 2 6
2019 12 2 0 2
2019 10 2 0 2
2019 9 5 0 5
2019 8 4 0 4
2019 7 2 4 6
2018 5 1 0 1
2017 12 1 0 1
2017 10 33 2 35
2017 9 29 5 34
2017 8 38 0 38
2017 7 45 1 46
2017 6 61 4 65
2017 5 106 6 112
2017 4 73 0 73
2017 3 149 5 154
2017 2 268 2 270
2016 1 70 2 72
2016 12 74 13 87
2016 11 117 8 125
2016 10 176 39 215
2016 9 225 14 239
2016 8 95 16 111
2016 7 91 14 105
2016 6 100 18 118
2016 5 88 28 116
2016 4 89 28 117
2016 3 97 17 114
2016 2 118 32 150
2015 1 127 28 155
2015 12 90 12 102
2015 11 153 20 173
2015 10 141 29 170
2015 9 113 17 130
2015 8 125 10 135
2015 7 178 7 185
2015 6 142 15 157
2015 5 210 12 222
2015 4 209 20 229
2015 3 175 11 186
2015 2 62 5 67
2015 1 82 4 86
2014 12 122 4 126
2014 11 126 4 130
2014 10 152 4 156
2014 9 102 1 103
2014 8 103 7 110
2014 7 113 2 115
2014 6 117 1 118
2014 5 99 3 102
2014 4 110 4 114
2014 3 99 3 102
2014 2 87 2 89
2014 1 91 2 93
2013 12 87 3 90
2013 11 108 4 112
2013 10 82 6 88
2013 9 53 2 55
2013 8 71 1 72
2013 7 56 2 58
2013 5 1 0 1
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