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Presentación de un caso con síndrome de Alström: aspectos clínicos, moleculares y guías diagnósticas y anticipatorias
Jacobo Mendioroza, Eva Bermejoa, Jan D Marshallb, Jürgen K Naggertb, Gayle B Collinb, María Luisa Martínez-Fríasc
a ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). ISCIII. Madrid.
b The Jackson Laboratory. Bar Harbor, Maine. Estados Unidos.
c ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). ISCIII. Madrid. Departamento de Farmacología. Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid. España.
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ISSN: 00257753
Idioma original: Español
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2023 11 1 1 2
2023 3 10 0 10
2022 3 1 0 1
2021 11 1 0 1
2021 3 1 0 1
2020 9 3 0 3
2020 7 3 0 3
2020 5 1 2 3
2018 3 0 1 1
2017 10 22 6 28
2017 9 26 15 41
2017 8 26 24 50
2017 7 54 22 76
2017 6 36 33 69
2017 5 98 27 125
2017 4 42 28 70
2017 3 51 36 87
2017 2 56 47 103
2016 1 29 11 40
2016 12 51 14 65
2016 11 106 40 146
2016 10 68 34 102
2016 9 152 30 182
2016 8 47 28 75
2016 7 44 21 65
2016 6 60 19 79
2016 5 66 40 106
2016 4 61 37 98
2016 3 44 40 84
2016 2 39 32 71
2015 1 34 26 60
2015 12 51 21 72
2015 11 76 37 113
2015 10 69 41 110
2015 9 53 18 71
2015 8 50 15 65
2015 7 106 14 120
2015 6 47 14 61
2015 5 136 10 146
2015 4 94 25 119
2015 3 119 8 127
2015 2 27 11 38
2015 1 61 8 69
2014 12 65 8 73
2014 11 73 2 75
2014 10 70 1 71
2014 9 58 2 60
2014 8 51 2 53
2014 7 52 4 56
2014 6 72 2 74
2014 5 55 3 58
2014 4 31 2 33
2014 3 40 1 41
2014 2 39 3 42
2014 1 36 2 38
2013 12 53 6 59
2013 11 55 5 60
2013 10 45 7 52
2013 9 29 6 35
2013 8 42 6 48
2013 7 26 1 27
2013 5 1 0 1
2008 11 867 0 867
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