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Medicina Clínica Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa det...
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Nota clínica
Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias
Clinical and genetic findings in patients with biotinidase deficiency detected through newborn screening or selective screening for hearing loss or inherited metabolic disease
María Luz Coucea, Celia Pérez-Cerdáb,c,
Autor para correspondencia
cpcerda@cbm.uam.es

Autor para correspondencia.
, María Teresa García Silvad, Angels García Cazorlac,e, Elena Martín-Hernándezd, Daisy Castiñeirasa, Merçè Pinedac,e, Rosa Navarreteb,c, Jaume Campistolc,e, José María Fragaa, Belén Pérezb,c, Magdalena Ugarteb,c
a Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, La Coruña, España
b Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
d Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras y Metabólicas, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, España
e Servicio de Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Español
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2023 3 22 3 25
2018 10 1 0 1
2017 10 19 2 21
2017 9 16 9 25
2017 8 14 11 25
2017 7 15 10 25
2017 6 9 3 12
2017 5 15 16 31
2017 4 19 9 28
2017 3 18 35 53
2017 2 20 2 22
2016 1 21 3 24
2016 12 46 12 58
2016 11 55 11 66
2016 10 67 6 73
2016 9 87 10 97
2016 8 51 6 57
2016 7 34 3 37
2016 6 61 13 74
2016 5 55 16 71
2016 4 37 10 47
2016 3 33 17 50
2016 2 31 14 45
2015 1 30 8 38
2015 12 54 19 73
2015 11 49 19 68
2015 10 56 23 79
2015 9 45 9 54
2015 8 48 8 56
2015 7 42 12 54
2015 6 69 8 77
2015 5 53 4 57
2015 4 48 13 61
2015 3 61 7 68
2015 2 37 6 43
2015 1 42 5 47
2014 12 72 8 80
2014 11 66 4 70
2014 10 21 3 24
2013 7 2 2 4
2013 6 4 0 4
2013 5 2 0 2
2011 10 1298 0 1298
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