Nota clínica
Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias
Clinical and genetic findings in patients with biotinidase deficiency detected through newborn screening or selective screening for hearing loss or inherited metabolic disease
María Luz Coucea, Celia Pérez-Cerdáb,c,
, María Teresa García Silvad, Angels García Cazorlac,e, Elena Martín-Hernándezd, Daisy Castiñeirasa, Merçè Pinedac,e, Rosa Navarreteb,c, Jaume Campistolc,e, José María Fragaa, Belén Pérezb,c, Magdalena Ugarteb,c
Autor para correspondencia
a Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, La Coruña, España
b Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
d Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras y Metabólicas, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, España
e Servicio de Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
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