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Medicina Clínica Enfermedad de Fabry: importancia del asesoramiento genético en la reclasificaci...
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Nota Clínica
Enfermedad de Fabry: importancia del asesoramiento genético en la reclasificación de variantes de significado clínico incierto
Fabry disease: Importance of genetic counseling in the reclassification of variants of uncertain clinical significance
Elena Colastra Ugenaa,
Autor para correspondencia
elenacolastra@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Ana Peña Cabiaa, Ismael Calero Paniaguab, Sonia Rodríguez Díazc, Begoña Rincón Ruizd, Juan Gómez de Oñae
a Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Virgen de la Luz, Cuenca, España
b Servicio de Medicina Interna, Hospital Virgen de la Luz, Cuenca, España
c Servicio de Cardiología, Hospital Virgen de la Luz, Cuenca, España
d Servicio de Nefrología, Hospital Virgen de la Luz, Cuenca, España
e Laboratorio de Genética, Hospital Universitario Central Asturias, Oviedo, España
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Español
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2025 5 1 0 1

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