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Medicina Clínica Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en u...
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Nota clínica
Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía
Mitochondrial DNA depletion and polg mutations in a patient with sensory ataxia, dysarthria and ophthalmoplegia
Ignacio J. Posadaa, María Esther Gallardod,f, Cristina Domíngueza,b,f, Henry Riverab,f, Ana Cabelloc,f, J.. Joaquín Arenasb,f, Miguel A. Martínb,f, Rafael Garessed,f, B.. Belén Bornsteind,e,f,
Autor para correspondencia
bbornstein.hpth@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
a Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
d Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols CSIC-UAM, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
e Servicio de Bioquímica, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, España
f Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras, Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Español
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2021 9 0 2 2
2017 10 9 2 11
2017 9 27 8 35
2017 8 36 5 41
2017 7 267 7 274
2017 6 32 10 42
2017 5 63 11 74
2017 4 56 6 62
2017 3 42 3 45
2017 2 53 10 63
2016 1 29 3 32
2016 12 60 17 77
2016 11 94 24 118
2016 10 101 15 116
2016 9 73 8 81
2016 8 35 5 40
2016 7 44 8 52
2016 6 64 19 83
2016 5 72 18 90
2016 4 52 17 69
2016 3 29 11 40
2016 2 39 13 52
2015 1 42 12 54
2015 12 38 27 65
2015 11 49 16 65
2015 10 57 14 71
2015 9 53 20 73
2015 8 53 6 59
2015 7 55 7 62
2015 6 57 11 68
2015 5 54 6 60
2015 4 55 13 68
2015 3 50 9 59
2015 2 38 7 45
2015 1 48 1 49
2014 12 69 4 73
2014 11 55 3 58
2014 10 83 3 86
2014 9 59 5 64
2014 8 61 6 67
2014 7 56 2 58
2014 6 56 3 59
2014 5 51 4 55
2014 4 58 5 63
2014 3 45 3 48
2014 2 65 2 67
2014 1 43 3 46
2013 12 49 1 50
2013 11 57 4 61
2013 10 61 4 65
2013 7 1 0 1
2013 6 2 0 2
2013 5 1 0 1
2010 10 1305 0 1305
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